La acumulación de alfa-sinucleína no pesa en las primeras etapas de Sanfilippo tipo A
Investigaciones anteriores han demostrado que la alfa-sinucleína se acumula en las lesiones cerebrales de las personas con síndrome de Sanfilippo, lo que sugiere que podría afectar la liberación de ciertos neurotransmisores. Lo mismo se observó en modelos de ratón de la enfermedad.
La atrofia muscular inducida por daño nervioso coexiste con la enfermedad de Pompe
Los pacientes con enfermedad de Pompe también pueden presentar neuronopatía motora (déficit motor y nervioso debido a la degeneración neuronal) además de las características...
Lysogene, Weizmann Institute se unen en terapia génica para Gaucher neuropático
Lysogene ha firmado un acuerdo de investigación colaborativo con Yeda Research and Development, una rama comercial del Instituto de Ciencia Weizmann, para desarrollar una...
Un análisis de sangre a gran escala identifica cambios en proteínas y lípidos en...
Italia:
Un análisis a gran escala de las proteínas y lípidos que se encuentran en la sangre de personas con la enfermedad de Pompe mostró...
Detección de mieloma múltiple y otros trastornos de células sanguíneas puede ser útil con...
La enfermedad de Gaucher no es común en personas con un grupo de trastornos llamados discrasias de células plasmáticas (PCD), que incluyen mieloma múltiple. Pero la detección de estos trastornos entre los pacientes de Gaucher podría ser útil, según una nueva investigación.
La cirugía espinal temprana puede disminuir la lesión nerviosa en el enfermedad de Sanfilippo
Los registros médicos de niños con enfermedades relacionadas con la acumulación de glucosaminoglucanos, incluido el síndrome de Sanfilippo, muestran que la cirugía de fusión...
FDA acepta acuerdo de confidencialidad de revisión prioritaria a un posible fármaco para Niemann-Pick...
Historia de globenewswire.com, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aceptó recientemente la Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA) para arimoclomol....
