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Cuernavaca
jueves 10 junio 2021

Un paciente recibe por primera vez una terapia destinada a modificar directamente su genoma

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Esta enfermedad, que afecta a diversos tejidos, está causada por la presencia de mutaciones en el gen IDS, que codifica para la enzima iduronato sulfatasa, implicada en la degradación de los glicosaminoglicanos.

Se inicia ensayo en España para terapia génica para tratar a Sanfilippo

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El paciente recientemente inscrito forma parte de la Cohorte 3 en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, España.

Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C

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Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.

Biomarcador ayuda a controlar progresión de la mucopolisacaridosis

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El análisis, buscando niveles anormalmente altos de espermina, puede facilitar un mejor diagnóstico, seguimiento e identificación de fármacos más eficaces.

COMUNICADO: Vtesse completa el reclutamiento del ensayo clínico de Fase 2b/3 de VTS-270

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"NPC es una enfermedad progresiva, debilitadora y en última instancia mortal para la que no hay actualmente ninguna terapia aprobada y VTS-270 ofrece esperanza a estos pacientes y sus familias."

Estudios sobre el asma revelan un nuevo enfoque de tratamiento para una enfermedad enzimática...

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Los resultados del estudio se centraron en la enfermedad de Gaucher, que es causada por un fallo genético en las estructuras celulares llamadas lisosomas, que procesan las grasas y eliminan los desechos celulares.

¿Qué es la Enfermedad de Gaucher? 4 claves para su detección precoz

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Los pacientes con Enfermedad de Gaucher, sin tratamiento, pueden tener daños sistémicos severos que incluso pueden conducirlos a daños irreversibles.