Posible terapia génica para la enfermedad de Danon que se traslada al ensayo clínico...
La enfermedad de Danon es una condición rara causada por un gen LAMP-2 mutado. Este gen tiene tres formas diferentes: LAMP-2A, 2B y 2C....
El poderoso primo CRISPR accidentalmente mutó el ARN al editar el objetivo de ADN
Las enfermedades humanas desde células falciformes hasta Tay-Sachs son causadas por una sola mutación en una de las cuatro bases de ADN (adenina, guanina, citosina y timina) y CRISPR a menudo ha tenido dificultades para intercambiar los malos actores.
Investigadores alemanes; los nuevos gráficos de crecimiento desde el nacimiento hasta la edad adulta...
Los gráficos, que muestran los patrones de crecimiento de las personas con síndrome de Sanfilippo desde el nacimiento hasta la edad adulta temprana, también proporcionarán una base para que los investigadores ayuden a evaluar el impacto de las estrategias terapéuticas a medida que se desarrollan.
La prueba de datos conceptuales destaca la viabilidad de la terapia génica para la...
Los datos mostraron que los vectores de Homology podían atravesar varias células y tejidos del sistema nervioso sin problemas después de la inyección intravenosa.
Amicus y Perelman School of Medicine colaboran para desarrollar terapias genéticas
Amicus y Penn también firmaron un acuerdo de licencia por cinco años para colaborar en programas de descubrimiento que se centran en las tecnologías de terapia génica de próxima generación, dirigidas a muchos trastornos de almacenamiento lisosomal y otras 12 enfermedades raras, incluido el síndrome de Rett, el síndrome de Angelman, la distrofia miotónica y otras distrofias musculares.
La remodelación tisular y la acumulación de moléculas tóxicas son responsables de la participación...
El estudio, "La acumulación de sustrato y la remodelación de la matriz extracelular promueven la enfermedad persistente de la vía aérea superior en pacientes con mucopolisacaridosis en terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista PLOS ONE.
La inhibición de la quinasa ABL al factor TFEB y promueve la limpieza celular...
Los lisosomas son organelos celulares que juegan un rol fundamental en la homeostasis celular al estar involucrados en procesos tales como: la reparación de...
