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jueves 28 marzo 2024
Posible terapia de edición del genoma se muestra prometedora en un modelo de ratón Fabry

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Una terapia experimental de edición del genoma aumentó de manera segura y efectiva los niveles de alfa-galactosidasa A (Gal A), que carecen de personas...
Datos ensayo OLE muestran eficacia del arimoclomol para Niemann-Pick tipo C

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Estados Unidos: En el pasado, el arimoclomol no siempre se ha mostrado prometedor como tratamiento. Por ejemplo, el fármaco no cumplió con los criterios de...
Expertos revisan los beneficios y desafíos de las pruebas genéticas familiares

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Las pruebas genéticas familiares pueden ayudar a diagnosticar a personas con afecciones genéticas raras como la enfermedad de Fabry, pero aún existen varias barreras...
Nuevas mutaciones de GAA identificadas como causa de enfermedad de inicio tardío

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España: Se han identificado cuatro nuevas mutaciones en el gen GAA en un grupo de personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío, según un...
Aparecen diferentes tipos de mutaciones para predecir subtipos de Pompe

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El tipo de mutación genética que porta un paciente con la enfermedad de Pompe parece predecir si la enfermedad es de inicio infantil o...
Fisiopatología de la enfermedad de Tay-Sachs

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La enfermedad de Tay-Sachs es una condición genética progresiva y fatal que involucra una deficiencia completa de la enzima hexosaminidasa-A (HEXA). Esta enzima es...
Sociedad y cultura de la enfermedad de Tay-Sachs

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La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética que ha estado a la vanguardia de la investigación científica sobre patrones de herencia, así como...