La atrofia muscular inducida por daño nervioso coexiste con la enfermedad de Pompe
Los pacientes con enfermedad de Pompe también pueden presentar neuronopatía motora (déficit motor y nervioso debido a la degeneración neuronal) además de las características...
El estudio de Gaucher puede corregir en parte los niveles celulares alterados en la...
Las personas con enfermedad de Gaucher (GD) muestran altos niveles de células plasmáticas productoras de anticuerpos en áreas de médula ósea ricas en células de Gaucher anormales, informa un estudio.
Estudio sugiere que medir los niveles de Lyso-Gb1 podría proporcionar diagnóstico prenatal de enfermedad...
Australia:
Un estudio ha encontrado que una prueba que mide los niveles de glucosilsingingina (o liso-Gb1) en la sangre puede ayudar a diagnosticar la enfermedad...
Variante del gen GLA desencadena la enfermedad renal asociada con Fabry
Los científicos han encontrado evidencia de que una variante del gen GLA de patogenicidad desconocida, lo que significa que su capacidad para causar enfermedad aún era desconocida, puede desencadenar trastornos renales asociados con la enfermedad de Fabry.
El daño a nervios periféricos no es característica significativa de Gaucher tipo 3
La polineuropatía, que se refiere al daño en los nervios periféricos, no es una característica significativa de la enfermedad de Gaucher, particularmente en personas con la forma de tipo 3, según un nuevo estudio.
El síndrome mielodisplásico es raro, y puede estar subdiagnosticado en pacientes Gaucher tipo 1
El síndrome mielodisplásico (SMD) es raro en personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1), pero debido a que es difícil de detectar, puede conducir a un diagnóstico insuficiente en esta población de pacientes, sugiere un nuevo estudio.
Eficiencia del tratamiento para Pompe mejorada por «etiqueta» molecular
Por Jodee Redmond de In the Cloud CopyLos resultados de un estudio reciente publicado en Pompe Disease News sugieren que una "etiqueta" molecular utilizada...
