Los desafíos de la educación a hijos con enfermedad de Fabry
¿Cuál es mi trabajo como padre?
Al pensar en esta pregunta, se me ocurrieron algunas respuestas, pero no es una lista exhaustiva. Debo proteger, guiar,...
Fundación Isaac recurrió a la televisión para que escucharan mensaje de mucopolisacaridosis
Su objetivo es brindar apoyo a los pacientes y sus familias, así como abogar por el esfuerzo de las enfermedades raras en su conjunto. Ya no se centran solo en MPS sino en todos aquellos que viven con una condición rara.
ERT vs. SRT: ¿cuál sería más eficaz para la enfermedad de Fabry?
Opciones de tratamiento alternativas, como la terapia de reducción de sustrato (SRT), están mostrando resultados alentadores en ensayos clínicos.
PRX-102 entregado al primer paciente en EE.UU. bajo el programa de acceso ampliado
Estados Unidos:
Se trató a un primer paciente con PRX-102 (pegunigalsidasa alfa), una terapia de reemplazo enzimático en investigación para la enfermedad de Fabry que...
Las anomalías en la lengua son comunes en la enfermedad de Pompe
Esta característica de imagen en particular puede tener un potencial de diagnóstico ya que parece ser específica para pacientes con enfermedad de Pompe con debilidad muscular, no detectada en pacientes con otras enfermedades neuromusculares como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis lateral progresiva (PLS) o distrofia miotónica tipo 1 (MD1).
Consejos para cuidadores de la enfermedad de Pompe
Las enfermedades genéticas raras como la enfermedad de Pompe son difíciles de tratar, no solo para el paciente, sino también para los cuidadores. Aquí...
Nueva aplicación de medicamentos para el tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Orphazyme ha presentado recientemente su solicitud de nuevo medicamento a la FDA para su tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC), arimoclomol....
