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Cuernavaca
viernes 29 marzo 2024

Nuevo sistema detecta cuatro trastornos metabólicos

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El instrumento Seeker es un dispositivo que automatiza el análisis de muestras de sangre seca.

El increíble cambio en niño de 6 años tras tratamiento contra síndrome de Morquio

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Yo puedo hacer las mismas cosas que los demás, antes me cansaba y me dolían mucho las piernas, pero ahora ya no, el remedio me ha ayudado.

Estudios sobre el asma revelan un nuevo enfoque de tratamiento para una enfermedad enzimática...

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Los resultados del estudio se centraron en la enfermedad de Gaucher, que es causada por un fallo genético en las estructuras celulares llamadas lisosomas, que procesan las grasas y eliminan los desechos celulares.

«Vienen terapias del Fabry de resultado semejante pero menor coste»

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"El déficit enzimático y las mutaciones más los síntomas clásicos certifican el diagnóstico".

Unos 1.000 españoles padecen, sin saberlo, Enfermedad de Pompe

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"Muchos especialistas, no solo el internista, son capaces de detectar los síntomas de la Enfermedad de Pompe".

Las técnicas de imagen son clave en la enfermedad de Gaucher para determinar...

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La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave.

Sólo 24 hospitales para 7 millones con enfermedades raras

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Existe un Tamiz metabólico ampliado que tecnológicamente hablando tiene la posibilidad de detectar un gran número de padecimientos en una sola gota de sangre en un niño recién nacido.