Nuevo sistema detecta cuatro trastornos metabólicos
El instrumento Seeker es un dispositivo que automatiza el análisis de muestras de sangre seca.
El increíble cambio en niño de 6 años tras tratamiento contra síndrome de Morquio
Yo puedo hacer las mismas cosas que los demás, antes me cansaba y me dolían mucho las piernas, pero ahora ya no, el remedio me ha ayudado.
Estudios sobre el asma revelan un nuevo enfoque de tratamiento para una enfermedad enzimática...
Los resultados del estudio se centraron en la enfermedad de Gaucher, que es causada por un fallo genético en las estructuras celulares llamadas lisosomas, que procesan las grasas y eliminan los desechos celulares.
«Vienen terapias del Fabry de resultado semejante pero menor coste»
"El déficit enzimático y las mutaciones más los síntomas clásicos certifican el diagnóstico".
Unos 1.000 españoles padecen, sin saberlo, Enfermedad de Pompe
"Muchos especialistas, no solo el internista, son capaces de detectar los síntomas de la Enfermedad de Pompe".
Las técnicas de imagen son clave en la enfermedad de Gaucher para determinar...
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave.
Sólo 24 hospitales para 7 millones con enfermedades raras
Existe un Tamiz metabólico ampliado que tecnológicamente hablando tiene la posibilidad de detectar un gran número de padecimientos en una sola gota de sangre en un niño recién nacido.
