Roberto Rivera, el maipucino que creyó toda su vida que padecía enanismo
Fueron años de consultas médicas, ingresos al quirófano y miles de exámenes.
Shanghai establece fondo de ayuda médica para tratar enfermedades raras
El fondo se utilizará principalmente para la mejora del tratamiento médico de las enfermedades por almacenamiento lisosómico.
Pacientes con enfermedades poco frecuentes claman por más investigación científica
Vivir con una enfermedad de baja prevalencia es una experiencia de aprendizaje continuo.
Mucopolisacaridosis, una enfermedad rara que puede afectar a tu hijo
Las MPS son provocadas por un defecto en una enzima encargada de metabolizar moléculas complejas.
Distinguen a Ismael Bustos por diseñar nanomaterial contra enfermedades raras
Ese tipo de enfermedades aparece cuando el cuerpo no puede producir ciertas enzimas, las que se pueden comparar con “tijeras químicas”, y al no estar presentes se provoca la acumulación de moléculas dañinas en hígado, riñones e incluso en el cerebro.
Síndrome de Sanfilippo, el «Alzheimer infantil»
Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta.
Alteración genética causa 80% de enfermedades raras
Camacho Molina agregó que por desinformación algunos pacientes visitan de uno a 15 médicos para llegar a un diagnóstico certero, de ahí la importancia de difundir información sobre estas enfermedades entre el público en general y en los médicos.
