Mucopolisacaridosis, una enfermedad rara que puede afectar a tu hijo
Las MPS son provocadas por un defecto en una enzima encargada de metabolizar moléculas complejas.
Distinguen a Ismael Bustos por diseñar nanomaterial contra enfermedades raras
Ese tipo de enfermedades aparece cuando el cuerpo no puede producir ciertas enzimas, las que se pueden comparar con “tijeras químicas”, y al no estar presentes se provoca la acumulación de moléculas dañinas en hígado, riñones e incluso en el cerebro.
Síndrome de Sanfilippo, el «Alzheimer infantil»
Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta.
Alteración genética causa 80% de enfermedades raras
Camacho Molina agregó que por desinformación algunos pacientes visitan de uno a 15 médicos para llegar a un diagnóstico certero, de ahí la importancia de difundir información sobre estas enfermedades entre el público en general y en los médicos.
Afectados de síndrome de Hunter ya pueden recibir en sus domicilios el tratamiento indicado...
Actualmente, el tratamiento domiciliario de este tipo de pacientes es una práctica habitual tanto en Europa como en otros países del mundo.
Existen más de 7 mil enfermedades raras
“Hay más de 7 mil enfermedades raras, aquellas de baja incidencia y que sólo afecta a un número limitado de personas, de las cuales las más frecuentes se han incluido en el catálogo de enfermedades que atiende el Seguro Popular”.
Sanfilippo: la lucha contra un alzheimer con cara de niño
Los niños Sanfilippo acaban teniendo dificultades motoras y para la ingesta por boca. Al llegar a la adolescencia o a los primeros años de su vida adulta se encuentran en estado vegetativo”, explican.
