Distinguen a Ismael Bustos por diseñar nanomaterial contra enfermedades raras
Ese tipo de enfermedades aparece cuando el cuerpo no puede producir ciertas enzimas, las que se pueden comparar con “tijeras químicas”, y al no estar presentes se provoca la acumulación de moléculas dañinas en hígado, riñones e incluso en el cerebro.
Hematólogos en la búsqueda y tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1
Debido a que la mayoría de los pacientes con enfermedad de Gaucher experimentan esplenomegalia y / o trombocitopenia inexplicada (presente en la infancia), los hematólogos y los pediatras reciben la mayoría de las derivaciones iniciales.
Aprobación acelerada por la FDA de PRX-102
Protalix BioTherapeutics y Chiesi Farmaceutici planean presentar una solicitud de licencia de productos biológicos con la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para PRX-102 (pegunigalsidasa alfa) como tratamiento para la enfermedad de Fabry, anunciaron las compañías.
Amicus Therapeutics continúa desarrollando tratamientos de investigación para Fabry, Pompe y Batten
Amicus Therapeutics tiene hasta 14 fármacos en investigación actualmente en desarrollo para el tratamiento de enfermedades raras, incluidas las enfermedades de Fabry, Pompe y Batten. Otras afecciones poco frecuentes, como la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y las mucopolisacaridosis, también están representadas, con tratamientos para ellas también en el desarrollo de Amicus.
Centros expertos pueden conducir a diagnóstico temprano de Pompe
Los investigadores dicen que facilitar la derivación directa podría ayudar con el diagnóstico temprano de Pompe.
Enfermedad de Gaucher
Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA).
Inicio de la ERT en pacientes sintomáticos de Pompe de inicio tardío
Los pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD, por sus siglas en inglés) deben ser seguidos regularmente y comenzar la terapia de...
