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Cuernavaca
martes 27 septiembre 2022

Diputada pide ampliar cobertura para quienes padecen enfermedad de Fabry

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La diputada de Nueva Alianza también solicitó promover campañas de difusión y la aplicación del tamiz neonatal para su detección en recién nacidos, con el propósito de diagnosticarlo de manera temprana.

Gaucher, un mal huérfano sin cura

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Existen señales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detección temprana.
tratamiento Sanfilippo recibe rara designación de enfermedad pediátrica

El tratamiento de la enfermedad de Sanfilippo recibe rara designación de enfermedad pediátrica

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Seelos Therapeutics ha recibido recientemente la designación de enfermedad pediátrica rara para su tratamiento con la enfermedad de Sanfilippo, la trehalosa. Esta designación es...

COMUNICADO: Vtesse completa el reclutamiento del ensayo clínico de Fase 2b/3 de VTS-270

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"NPC es una enfermedad progresiva, debilitadora y en última instancia mortal para la que no hay actualmente ninguna terapia aprobada y VTS-270 ofrece esperanza a estos pacientes y sus familias."
Cistinosis, enfermedad de Fabry, AVROBIO

Amicus Therapeutics y UPenn

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Amicus Therapeutics y la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania han mejorado su colaboración en terapia genética para buscar tratamientos para los trastornos lisosomales como el síndrome de Sanfilippo.

Conocer más de enfermedades raras acorta tiempo en el diagnóstico y evitar errores...

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Cada vez más pacientes reciben terapia en casa, ya que permite a los pacientes no tener que desplazarse al hospital y recibirlo en su propio domicilio.
La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de síntomas, según un estudio

La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de...

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Los científicos han descubierto una variante genética que podría ayudar a explicar por qué algunas personas con la enfermedad de Pompe experimentan sus primeros síntomas antes o después de la vida.