La enfermedad de Fabry es más común de lo que se pensaba anteriormente, dicen...
Dos de los principales expertos mundiales en la enfermedad de Fabry, los genetistas Dominique Germain de Francia y Gheona Altarescu de Israel, afirman que la cantidad de personas nacidas con el trastorno puede ser significativamente más de lo que se cree.
Un paciente recibe por primera vez una terapia destinada a modificar directamente su genoma
Esta enfermedad, que afecta a diversos tejidos, está causada por la presencia de mutaciones en el gen IDS, que codifica para la enzima iduronato sulfatasa, implicada en la degradación de los glicosaminoglicanos.
Después de la reunión con la FDA, Amicus Therapeutics lanzará el Programa de la...
El tratamiento actual incluye terapia de reemplazo enzimático alglucosidasa alfa (Lumizyme) de Sanofi. Esta es una infusión, mientras que la AT-GAA de Amicus es una píldora.
La medicina personalizada se abre paso en las enfermedades lisosomales
El objetivo final de cualquier abordaje terapéutico es su individualización, aunque no siempre es fácil. “Estabilizar, revertir, mejorar y prevenir” son, por tanto, los...
Informe de caso aumenta la conciencia sobre el riesgo de mieloma múltiple en pacientes...
Se ha encontrado que los pacientes con enfermedad de Gaucher son más susceptibles a las complicaciones a largo plazo o tumores malignos, como el mieloma múltiple y el cáncer de hígado.
Las enfermedades de depósito lisosomal, paradigma de la medicina personalizada
La mayoría de las patologías hematológicas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes.
Resultados positivos de dos ensayos de fase 3 para un nuevo tratamiento potencial para...
El tratamiento estándar actual para la enfermedad de Fabry es la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Las infusiones intravenosas proporcionan a los pacientes enzimas saludables para reemplazar las defectuosas.
