Manejo de problemas respiratorios en enfermedad de Pompe de inicio tardío
Las personas con Pompe de inicio tardío tienen niveles de enzimas GAA más altos que los que se encuentran en las formas de inicio infantil de la enfermedad, por lo que sus síntomas son leves, pero los músculos del sistema respiratorio a menudo se ven afectados a medida que la enfermedad progresa.
Amicus establece un precio de 315.000 dólares para su tratamiento contra la enfermedad de...
Galafold es una terapia oral para la enfermedad de Fabry, una condición genética, en ocasiones mortal, en la que la acumulación de grasa daña varios órganos.
Niño se convierte en el paciente más joven en desarrollar gaucheroma
La investigación, "Condición muy rara de Gaucheroma múltiple: informe de un caso y revisión de la literatura", se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism Reports.
Reclutamiento paciente mucopolisacaridosis tipo 6
Según un comunicado de prensa de la compañía de biotecnología francesa Inventiva, la compañía ha completado el reclutamiento para un ensayo clínico de fase 2 que evalúa su fármaco experimental de mucopolisacaridosis tipo 6, odiparcil.
El enfoque de microscopía permite la visualización precisa de GBA utilizado en la terapia...
Una nueva técnica de microscopía permite la visualización de beta-glucocerebrosidasa (GBA) administrada en terapia de reemplazo enzimático (ERT) a personas con la enfermedad de Gaucher. Esto podría ayudar a mejorar la eficacia del tratamiento en esta población de pacientes, sugirieron los investigadores.
Bayer adquiere AskBio y su programa de terapia genética para la enfermedad de Pompe
Bayer llegó a un acuerdo para adquirir Asklepios BioPharmaceutical (AskBio), incluido su programa clínico de ACT-101, una terapia genética experimental de una sola vez...
Nueva Zelanda PHARMAC propone cambios en el tratamiento de Gaucher
Los pacientes que actualmente reciben tratamiento para Gaucher pueden necesitar someterse a una IRM antes de cambiar al nuevo tratamiento.
