El presidente y CEO de Abeona explica la emoción que rodea ABO-102
Los niños que nacen con el síndrome de Sanfilippo tienen un problema al fabricar la enzima que es responsable de masticar el azúcar del sulfato de heparina; ese es el biomarcador clave de la patología de la enfermedad.
Síndrome de Sanfilippo, el «Alzheimer infantil»
Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta.
Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher
‘Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher'.
Pacientes con Fabry detectan diferencias entre CC.AA. en el acceso al tratamiento
Profesionales de diversas especialidades intercambian experiencias en el VII Congreso Nacional celebrado en Madrid.
Sanofi presenta los datos de seguridad de la Fase 1/2 en Pompe
Los datos no mostraron evidencia de inhibición de la actividad de la enzima durante el período de análisis.
Nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe llega a ensayos clínicos
El tratamiento más común para los pacientes con enfermedad de Pompe en este momento es la terapia de reemplazo enzimático (ERT).
Gaucher, enfermedad rara que sin tratamiento puede ser mortal
Afecta a una persona por cada 40 mil y a una por cada 60 mil nacimientos.
