Cerdelga, perfil de seguridad favorable
Cerdelga (eliglustat) tiene un perfil de seguridad favorable a largo plazo consistente con observaciones previas entre pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1, según muestran los datos agrupados de cuatro ensayos completados.
Paciente tratado con terapia génica LYS-SAF302
Estamos muy complacidos de haber administrado con éxito LYS-SAF302 al primer paciente europeo y marcar esto como un hito para el campo en el avance de un posible tratamiento de una sola vez para pacientes con [síndrome de Sanfilippo tipo A]", dijo Michel Zerah, de El Hôpital Necker Enfants Malades en París.
Aprobación acelerada por la FDA de PRX-102
Protalix BioTherapeutics y Chiesi Farmaceutici planean presentar una solicitud de licencia de productos biológicos con la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para PRX-102 (pegunigalsidasa alfa) como tratamiento para la enfermedad de Fabry, anunciaron las compañías.
Amicus Therapeutics y UPenn
Amicus Therapeutics y la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania han mejorado su colaboración en terapia genética para buscar tratamientos para los trastornos lisosomales como el síndrome de Sanfilippo.
Orphazyme Preps en comercialización para fármaco experimental
De acuerdo con un comunicado de prensa de la compañía biofarmacéutica danesa Orphazyme, la compañía intenta proceder con una solicitud de autorización de comercialización (MAA) para su arimoclomol, tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C experimental.
Hermanas con Gaucher y la importancia del diagnóstico temprano
La enfermedad de Gaucher puede tener manifestaciones muy distintas, incluso entre personas genéticamente similares con la misma mutación en el gen GBA. Un diagnóstico de caso sugiere que el diagnóstico y tratamiento tempranos son claves para evitar las consecuencias graves de la enfermedad.
La remodelación tisular y la acumulación de moléculas tóxicas son responsables de la participación...
El estudio, "La acumulación de sustrato y la remodelación de la matriz extracelular promueven la enfermedad persistente de la vía aérea superior en pacientes con mucopolisacaridosis en terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista PLOS ONE.
