¡Octubre es el mes de concientización sobre la enfermedad de Gaucher!
El NGF tiene un calendario ingenioso de eventos, iniciadores de pensamiento y objetivos personales que podemos lograr para ayudar a difundir la palabra o crear conciencia para la comunidad de Gaucher.
Sanfilippo debe considerarse en el diagnóstico del síndrome de Landau Kleffner
Según un estudio de caso reciente, se debe considerar la detección de trastornos metabólicos, como el síndrome de Sanfilippo, en pacientes diagnosticados inicialmente con el síndrome de Landau Kleffner.
Consejos para cuidadores de la enfermedad de Pompe
Las enfermedades genéticas raras como la enfermedad de Pompe son difíciles de tratar, no solo para el paciente, sino también para los cuidadores. Aquí...
Centros expertos pueden conducir a diagnóstico temprano de Pompe
Los investigadores dicen que facilitar la derivación directa podría ayudar con el diagnóstico temprano de Pompe.
Cartilla sobre ensayos clínicos para pacientes Gaucher y otras enfermedades raras
Una publicación de gaucherdisease.org, los ensayos clínicos son un componente esencial para el desarrollo y prueba de nuevas terapias para la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades raras.
Septiembre mes de concientización sobre enfermedad de Tay-Sachs
En honor al mes de concientización sobre la enfermedad de Tay-Sachs, JScreen ha trabajado para fomentar las pruebas genéticas. Su panel de detección evalúa más de 200 enfermedades, incluida Tay-Sachs.
Niño se convierte en el paciente más joven en desarrollar gaucheroma
La investigación, "Condición muy rara de Gaucheroma múltiple: informe de un caso y revisión de la literatura", se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism Reports.
