Identificar a los pacientes a tiempo, esencial para la patología lisosomal
Las novedades más importantes en Gaucher han estado orientadas hacia el tratamiento oral.
Enfermedad de Fabry: muchos pacientes demoran más de 10 años en llegar al diagnóstico
Existe un retraso diagnóstico, es decir, los pacientes reciben su diagnóstico luego de alrededor de 10 a 20 años del inicio de los síntomas.
Solo 5 pacientes están diagnosticados de Pompe en Ecuador
El Pompe es una enfermedad de depósito lisosomal que se caracteriza por una acumulación progresiva del glucógeno, generalmente en el corazón, diafragma e hígado.
XII Encuentro Nacional de Familias MPS España, el 12 y 13 de mayo en...
El programa del Encuentro contempla las conferencias ‘Enfermedades lisosomales’, ‘Avances en terapéutica MPS’, ‘Genética y reproducción’, ‘Oftalmología en las MPS, ‘Experiencias de familias MPS’ y ‘Hacia el futuro con Lisosomales’.
Asociaciones apoyan a niños del Hospital Pediátrico
Solidaridad de Asociaciones para niños con enfermedades lisosomales.
Roberto Rivera, el maipucino que creyó toda su vida que padecía enanismo
Fueron años de consultas médicas, ingresos al quirófano y miles de exámenes.
Shanghai establece fondo de ayuda médica para tratar enfermedades raras
El fondo se utilizará principalmente para la mejora del tratamiento médico de las enfermedades por almacenamiento lisosómico.
