Nueva Escocia tiene la tasa más alta de enfermedad de Fabry en el país
Ryan Deveau, de Dartmouth, fue diagnosticado con la enfermedad de Fabry cuando nació, pero no sabía mucho sobre la enfermedad que estaba creciendo.
La enfermedad de Fabry es una deficiencia de enzimas genéticas que causa posibles síntomas potencialmente mortales, como agrandamiento del corazón, riñones y cerebro. Otros síntomas incluyen problemas gastrointestinales, dolor en las extremidades y la incapacidad para sudar, todo lo cual Deveau experimentó. Cuando era niño, Deveau evitaba los deportes porque se sobrecalentaba y pasaba los veranos adentro, donde jugaba videojuegos o estaba en su computadora.
«Fue difícil crecer», dice Deveau. “Me vieron más perezoso que otros niños. Estaba contento de estar a un lado y charlar. Después de la escuela, me quedaría si fuera un día caluroso. Sin embargo, siempre fui una persona positiva «.
La enfermedad de Fabry es muy rara. Hay alrededor de 500 personas en Canadá con la enfermedad. Nueva Escocia tiene la tasa más alta de enfermedad de Fabry en el país. Varios de los miembros de la familia de Deveau, entre ellos su madre, su abuela, su tío y su hermano, también tienen la enfermedad. Deveau dice que hay diferentes mutaciones del gen que causan la enfermedad de Fabry y, en Nueva Escocia, todas pueden estar conectadas a una mujer que emigró a Nueva Escocia desde Alemania en la década de 1750 y se estableció en la isla Tancook.
«Si encuentras una persona en tu familia con la enfermedad de Fabry, generalmente encuentras seis o siete», dice Deveau.
Deveau comenzó a experimentar síntomas de empeoramiento a finales de los 20 años, cuando descubrió que sus riñones no funcionaban correctamente y que su corazón estaba agrandado. No es inusual que ocurran daños cuando las personas con la enfermedad de Fabry son mayores. La madre de Deveau tuvo un trasplante de corazón.
Comenzó la terapia de reemplazo enzimático en 2007, lo que resuelve muchos de los síntomas. Ahora con 38 años, Deveau dice que se siente alentado por la investigación sobre tratamientos para la enfermedad, incluida la terapia génica y la terapia con chaperón oral.
«Tengo mucha suerte de nacer en este momento con toda esta investigación», dice Deveau.
La enfermedad de Fabry a menudo significa una esperanza de vida más corta. En los hombres, la esperanza de vida promedio es de 58. Debido a que la condición es genética y se transmite en el cromosoma X, Deveau podría haberle transmitido a sus hijos, pero solo si fueran niñas. Eso significa que sus dos hijos pequeños están bien y no pueden pasarlo, terminando con la enfermedad en la familia de Deveau en su generación.
«Lo que es como ganar una gran lotería», dice Deveau.
Deveau le da crédito a su esposa, Stéphanie, por apoyarlo a través de la enfermedad y el tratamiento. Deveau dice que tenía miedo a las agujas, que Stéphanie lo ayudó a superar para la terapia de reemplazo de enzimas en casa.
«No estaría donde estoy hoy sin mi esposa», dice Deveau. «Si no tuviera un apoyo tan bueno, podría no estar donde estoy hoy».
Hoy, Deveau ayuda a crear conciencia sobre la enfermedad de Fabry a través de la Asociación Canadiense de Fabry.
“Si sospechas o crees que lo tienes, cualquier miembro de la familia debería hacerse la prueba. No metas la cabeza en la arena «.
Suzanne Rent
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Fuente: http://bit.ly/2IUs0Ee
