Según una historia de la Fundación Nacional Gaucher, un desafío importante para muchos pacientes con la enfermedad de Gaucher son los efectos que la enfermedad puede tener en los huesos. Los tratamientos comunes para la enfermedad de Gaucher, como la terapia de reemplazo enzimático, pueden ayudar a aliviar muchos síntomas, pero tienen un efecto mínimo en los efectos esqueléticos de la enfermedad, y solo si el tratamiento se inicia de manera temprana. Sin embargo, la investigación en curso podría revelar nuevos enfoques terapéuticos que podrían ayudar a revertir los peores impactos relacionados con los huesos.
Sobre la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la acumulación anormal de la sustancia glucocerebroside en diferentes áreas del cuerpo. Esta acumulación puede conducir a una variedad de síntomas. La enfermedad es causada por una anomalía genética que afecta al gen GBA, que es responsable de la función normal de la enzima que normalmente descompone el glucocerebroside. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo y el hígado, piel descolorida, anemia, mayor riesgo de infección y sangrado, osteoporosis, disminución del sentido del olfato, deterioro cognitivo, dolor severo de articulaciones y huesos, contracciones musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones . Los síntomas neurológicos varían según el tipo de enfermedad presente. Los pacientes con enfermedad de Gaucher también tienen más probabilidades de tener la enfermedad de Parkinson. Las terapias para Gaucher incluyen la terapia de reemplazo de enzimas, Miglustat y Eliglustat.
Cómo se produce daño óseo en la enfermedad de Gaucher
Junto con los síntomas relacionados con los huesos mencionados anteriormente, los pacientes también pueden experimentar otros problemas, como deformidades, necrosis avascular y fracturas espontáneas. La investigación sugiere que la enfermedad de Gaucher impacta el sistema esquelético porque afecta el sistema normal de reemplazo de células óseas. Esto significa que el material óseo se destruye más rápido de lo que puede ser reemplazado. Además, la enfermedad también puede desencadenar una acumulación anormal de glóbulos blancos y otras células del sistema inmunológico en los huesos.
Opciones de tratamiento
Algunas terapias posibles que podrían ayudar a tratar los efectos esqueléticos incluyen los bifosfonatos, que se usan comúnmente para tratar la osteoporosis. Desafortunadamente, no está claro si el tratamiento a largo plazo con ellos es seguro. Otras opciones pueden incluir Forteo, que puede ayudar a fortalecer los huesos. Sin embargo, se sabe que no se puede usar a largo plazo debido a los efectos secundarios y al mayor riesgo de cáncer de huesos. También hay algunas terapias experimentales que podrían ser útiles, pero los datos sugieren que el riesgo de efectos secundarios es alto y aún no están aprobados para uso humano.
Entonces, ¿qué pueden hacer los pacientes con la enfermedad de Gaucher en este momento? Bueno, definitivamente es crítico que los pacientes con enfermedad de Gaucher comiencen la terapia de reemplazo de enzimas lo antes posible en el curso de su enfermedad antes de que puedan aparecer los peores efectos esqueléticos. Esto todavía puede ralentizar la progresión del daño óseo y la enfermedad.
James Moore
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