OBJETIVO:
Estudiar la frecuencia de la córnea vertical en pacientes con enfermedad de Fabry y su relación con la gravedad de la enfermedad y los tipos de mutación en el gen GLA.
MATERIALES Y MÉTODOS:
Estudiamos 69 pacientes adultos (mayores de 18 años) con una forma clásica de enfermedad de Fabry que se confirmó mediante estudios genéticos enzimáticos y moleculares. Había 39 varones y 30 mujeres. La edad media fue de 39 años [30.0; 50.0]. La gravedad de la enfermedad de Fabry se evaluó mediante el índice de puntuación de gravedad de Mainz (MSSI) con un valor máximo de 76 puntos. Dependiendo de la puntuación del MSSI, los pacientes se clasificaron en categorías clínicas leves (& lt; 20), moderadas (20-40) y graves (& gt; 40).
RESULTADOS:
Al menos un síntoma clásico de la enfermedad de Fabry estaba presente en el 88,4% de los pacientes. La mayoría de los pacientes tenían las mutaciones sin sentido del gen GLA. La córnea verticillata se encontró en el 65,2% de los pacientes y ocurrió con una frecuencia similar en hombres (56,4%) y mujeres (76,7%; p = 0,07). La córnea verticillata fue el único síntoma clásico de la enfermedad de Fabry en solo el 4,9% de los casos, mientras que el resto de los pacientes presentaron angioqueratoma, dolor neuropático y / o hipohidrosis. La frecuencia de los síntomas clásicos de la enfermedad de Fabry, así como la enfermedad renal (con la excepción de la insuficiencia renal crónica terminal), el daño cerebral y cardíaco fue similar en pacientes con y sin córnea vertical. Las puntuaciones medias del MSSI también fueron similares en pacientes con y sin córnea vertical (20.0 y 18.5 puntos, respectivamente; p = 0.92). Se obtuvieron resultados similares en hombres (26.5 y 30.0 puntos, p = 0.97) y mujeres (16.0 y 16.0 puntos, p = 0.45). La frecuencia de la córnea vertical no difirió en pacientes con diferentes tipos de mutaciones en el gen GLA.
CONCLUSIÓN:
La cornea verticillata ocurrió en el 65% de los pacientes adultos con la enfermedad de Fabry, generalmente estuvo acompañada por los otros síntomas clásicos de la enfermedad y no se asoció con la gravedad de la enfermedad.
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Fuente: http://bit.ly/2YYgX1t
