Si bien la mayoría de las mujeres con enfermedad de Fabry tienen manifestaciones leves pero típicas, muchas no reciben suficiente tratamiento, incluida la terapia de reemplazo enzimático (ERT), según un estudio español.
El estudio, «Perfil clínico de mujeres diagnosticadas con la terapia de reemplazo de enzimas no receptora de la enfermedad de Fabry», se publicó en la revista Medicina Clínica.
Este fue el primer estudio epidemiológico realizado en España para caracterizar el perfil clínico y las condiciones de salud de las mujeres con enfermedad de Fabry que no están recibiendo terapia de reemplazo enzimático.
«Aunque las mujeres fueron consideradas históricamente sólo como portadoras, muchos estudios han contradicho este hecho», dijeron los investigadores. Es incierto si las mujeres portadoras de la enfermedad necesitan ERT.
El supuesto clásico es que la enfermedad de Fabry no afecta tanto a las mujeres como a los hombres porque es un trastorno ligado al X. Debido a que las hembras tienen dos cromosomas X (los machos tienen solo uno), un gen defectuoso en un cromosoma, en este caso el gen GLA, puede ser compensado por una copia funcional del gen equivalente en el otro cromosoma X. Por lo general, esto conduce a síntomas menos graves, y en casos raros puede no causar ningún síntoma.
Como tales, los hombres tienen muchas más probabilidades de recibir tratamiento y estar inscritos en los registros que las mujeres. En consecuencia, hay una falta de datos sobre la respuesta al tratamiento en mujeres en los estudios pivotales de ERT.
Sin embargo, hay cada vez más pruebas de que «la gran mayoría de las mujeres pueden experimentar síntomas relacionados con la enfermedad y, en algunos casos, tan graves como en los hombres, pero con una aparición posterior de signos o síntomas clínicos», afirmaron los investigadores.
El equipo revisó los registros clínicos junto con una evaluación clínica realizada por un médico durante una visita del estudio y las respuestas de los pacientes a los cuestionarios sobre el estado de salud y los síntomas.
Había 33 mujeres (edad media 45,6) inscritas en varios centros especializados en toda España.
Los datos mostraron que las mujeres comenzaron a tener los primeros síntomas a una edad promedio de 35.5 años, pero se diagnosticaron una mediana de dos años después.
Seis pacientes recibieron tratamiento sintomático, incluyendo analgésicos y medicamentos antiinflamatorios, y solo uno fue específico para el dolor neuropático (causado por el daño a las fibras nerviosas involucradas en las sensaciones corporales).
A pesar de que se considera que la mayoría de las mujeres (69%) no tienen síntomas, según las historias clínicas, el 68.8% tuvo al menos un síntoma.
Los síntomas más frecuentes relacionados con la enfermedad fueron hormigueo en manos y pies (40,9%), mareos (27,3%), cefalea (27,3%), palpitaciones del corazón (27,3%), estreñimiento (27,3%), dolor en las articulaciones (27,3%) , dolor de espalda (22,7%) y capacidad reducida para sudar, o hipohidrosis (22,7%).
De acuerdo con dos escalas informadas por los pacientes, el Índice de puntuación de gravedad de Mainz (MSSI) y el Índice de pronóstico internacional de Fabry (FIPI), los síntomas neurológicos fueron los más graves y los de peor pronóstico.
La encuesta de calidad de vida relacionada con la salud EQ-5D mostró que el 42,2% de los pacientes tenía algunos síntomas de ansiedad o depresión y el 30,3% pensaba que su vida estaba afectada de alguna manera por el dolor.
La mayoría (62.5%) no estaba recibiendo ningún tratamiento y la ERT se ofreció a un solo paciente (3.6%), quien la rechazó.
Entre la población estudiada, las mutaciones sin sentido en el gen GLA fueron la causa más común de la enfermedad (68,8%). Es de destacar que las mutaciones sin sentido son mutaciones de un solo nucleótido (los componentes básicos del ADN) que alteran la composición de la proteína.
Los pacientes con una supresión en el gen (28,1%) informaron síntomas de neuropatía y intensidad del dolor peores que los que albergan una mutación sin sentido. Sin embargo, esto no se reflejó en la calidad de vida autoevaluada de los pacientes.
A la luz de los resultados, los investigadores destacaron que aunque la mayoría de las mujeres no habían recibido ERT u otro tipo de tratamiento, presentaban síntomas de la enfermedad.
Los investigadores notaron que a pesar de haber sido diagnosticado con la enfermedad de Fabry, «se realizaron muy pocas pruebas complementarias para hacer un seguimiento adecuado de estos pacientes de acuerdo con las directrices actuales».
Esta observación sugiere que el monitoreo de estas mujeres podría haberse realizado de manera inapropiada debido a la idea errónea de ver a las mujeres como portadoras de enfermedades en lugar de pacientes.
Por lo tanto, se puede considerar que el «seguimiento cuidadoso de las pacientes de sexo femenino o algún tratamiento adyuvante retrasa el daño progresivo de los órganos y mejora la calidad de vida del paciente», concluyeron los investigadores.
Ana Pena
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Fuente: http://bit.ly/2VlFN9m
