Según una historia de Market Screener, la compañía de biotecnología Bioblast Pharma anunció una nueva asociación con Team Sanfilippo, una fundación sin fines de lucro que está comprometida con la investigación médica relacionada con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara.
El objetivo de esta asociación es facilitar la prueba de la solución estabilizadora de proteínas única de Bioblast, la trehalosa, como tratamiento para la enfermedad. Si los resultados iniciales son prometedores, continuará el desarrollo y las pruebas de Trehalose para el síndrome de Sanfilippo.
Sobre el Síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo, que también se conoce como mucopolisacaridosis III, es una enfermedad de almacenamiento lisosomal genética rara. Está vinculado a una deficiencia en la enzima responsable de la descomposición del sulfato de heparano. Hay cuatro tipos diferentes de síndrome de Sanfilippo y cada uno es causado por una mutación genética diferente. En el tipo A, la mutación afecta al gen SGSH. La mutación causada es la única característica definitoria de los diferentes tipos, que de lo contrario se presentan de manera similar. Los síntomas incluyen anomalías de comportamiento, demencia, trastornos del sueño, dificultad para hablar, retrasos en el desarrollo, sordera y pérdida de movimiento. Actualmente no hay terapias para modificar la enfermedad disponibles para este trastorno. Sin embargo, el reemplazo de la médula ósea puede ser útil si se implementa temprano. La mayoría de los pacientes no sobreviven más allá de su adolescencia, pero algunos pueden sobrevivir hasta los 30 años.
Acerca de la asociación
El acuerdo entre las dos organizaciones implicará un estudio abierto de trehalosa con 20 pacientes con síndrome de Sanfilippo. El ensayo fue aprobado recientemente para avanzar por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). Si bien este estudio pretende ser un ensayo de prueba de concepto, Bioblast es optimista en cuanto a que el tratamiento tendrá un impacto positivo en los pacientes en base a estudios anteriores e informes de casos.
Acerca de Trehalose
La trehalosa es un tipo de proteína estabilizadora que tiene la capacidad de atravesar la barrera hematoencefálica y también es capaz de iniciar la autofagia, que es el proceso normal de reciclaje de materiales de desecho dentro de las células. Este proceso se ve afectado en pacientes con síndrome de Sanfilippo. El medicamento funciona activando el Factor de Transcripción EB, que podría ser un objetivo terapéutico útil para el síndrome de Sanfilippo y otras formas de enfermedad de almacenamiento lisosomal. La capacidad de cruzar la barrera hematoencefálica es esencial para que Trehalose pueda tratar las manifestaciones neurológicas del síndrome de Sanfilippo.
Esperamos que este ensayo revele una nueva opción terapéutica potencial para pacientes con esta enfermedad rara y finalmente letal.
James Moore
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Fuente: http://bit.ly/2TYvZRX
