Según una historia de Australian Jewish News, un adolescente judío llamado Gidon Goodman nació con la enfermedad de Gaucher. Recientemente, comenzó el primer grupo de apoyo para pacientes con enfermedad de Gaucher en el país. La organización es conocida como la Asociación Gaucher de Australia y Nueva Zelanda (GAANZ). El grupo permitirá que los pacientes se conecten entre sí, accedan a servicios de apoyo e información vital y compartan sus experiencias entre ellos.
Sobre la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la acumulación de glucocerebroside en ciertas células y órganos. Esta enfermedad se ha relacionado con mutaciones en el gen GBA. Los diferentes tipos de enfermedad de Gaucher se clasifican según las mutaciones presentes. Los síntomas de este trastorno incluyen piel descolorida, agrandamiento del bazo y el hígado, recuento bajo de células sanguíneas, osteoporosis y cirrosis. Los síntomas neurológicos, que varían según el tipo de enfermedad y no siempre aparecen, incluyen convulsiones, discapacidad intelectual y mioclono. La enfermedad de Gaucher es más común entre la comunidad judía Ashkenazi. La tasa de portadores en esta comunidad se estima en uno en 15. El tratamiento más común para el trastorno es la terapia de reemplazo enzimático.
El trabajo de Gidon
Gidon ayudó a que el grupo de apoyo despegara con la ayuda de su madre, Karen. Como la mayoría de los pacientes, Gidon debe recibir una terapia crónica de reemplazo de enzimas para controlar la enfermedad; había estado recibiendo tratamiento desde que tenía solo nueve meses de edad. Su propia experiencia como paciente fue lo que lo motivó a comenzar GAANZ.
«El solo hecho de poder hablar con otras personas con la enfermedad y recibir orientación de ellos puede ser muy útil y reconfortante» – Gidon
Gidon ha sido activo como defensor de la atención médica en el pasado. Por ejemplo, el año pasado, Gidon organizó una petición exitosa para reducir las tarifas de estacionamiento en el hospital para los pacientes que deben realizar visitas crónicas para recibir tratamiento. La petición ganó más de 70.000 firmas.
Actualmente también es responsable de otra petición en Change.org que solicita al gobierno australiano reforzar y mejorar su programa de detección de recién nacidos para enfermedades raras; Esta petición cuenta con 31,000 firmas hasta el momento. El trabajo de defensores y pacientes raros como Gidon es increíblemente valioso para la comunidad de enfermedades raras.
Fuente: https://goo.gl/21Nj7X
