Argentina:
El 1 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, establecido para concientizar acerca de esta condición poco frecuente, genética, progresiva y lisosomal que afecta la calidad de vida de quienes la padecen y de sus familiares. Se estima que presenta una prevalencia de 1 cada 100.000 individuos.
En los enfermos de Gaucher una enzima encargada de degradar lípidos se encuentra ausente o es deficitaria y, al no funcionar como corresponde, permite que se acumulen grasas en los lisosomas de células del hígado, bazo o los huesos, lo que genera una interferencia con el normal funcionamiento del organismo.
La Dra. Alcira Fynn, médica hematóloga pediatra, explicó que «dada su baja incidencia, es probable que los pediatras se encuentren con poquísimos casos en su vida, por lo que es común que de entrada no se reconozca la enfermedad y que los pacientes no reciban el diagnóstico temprano, sino que deban visitar a distintos profesionales de la salud hasta lograr detectarla».
Por este motivo, se suele retrasar el inicio del tratamiento, lo que a su vez impacta en un pronóstico menos alentador.
Artículos relacionados: depósito lisosomal, gaucher, tratamiento
Fuente: https://goo.gl/6Ynf8Z
