El primer paciente ha sido tratado en el estudio Empowers, un ensayo clínico que investiga una terapia de edición genética experimental para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I.
Sobre la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
MPS I, también conocido como síndrome de Hurler, ocurre cuando el cuerpo de una persona no puede descomponer adecuadamente los mucopolisacáridos (un tipo de molécula de azúcar), lo que provoca que se acumulen en las células y causen daños. Esto se debe a que las personas afectadas por MPS I generalmente tienen una alteración en el gen IDUA. Este gen codifica una enzima (la enzima IDUA) que participa en la descomposición de los mucopolisacáridos. Las alteraciones en el gen IDUA pueden alterar el funcionamiento de la enzima IDUA y, por lo tanto, la descomposición de los mucopolisacáridos.
Según la Sociedad MPS, MPS I puede variar mucho en severidad entre pacientes. La condición puede causar retraso en el desarrollo y problemas físicos progresivos, aunque la velocidad de progresión varía entre individuos. Se cree que aproximadamente uno de cada 100,000 recién nacidos tiene MPS I.
Acerca de la terapia de edición del genoma en investigación
Sangamo Therapeurics Inc. está evaluando una terapia de edición genómica in vivo (en el cuerpo) llamada SB-318 para el posible tratamiento de MPS I.
En esta terapia de edición del genoma, se inserta una nueva copia del gen IDUA en las células hepáticas diana. La terapia está diseñada para ayudar al hígado a producir una versión funcional de la enzima. De acuerdo con el artículo fuente, se cree que esta terapia de edición del genoma inserta el gen terapéutico de forma precisa en el ADN, mientras que las terapias genéticas de ADNc de AAV convencionales no integran el gen terapéutico en el genoma de la célula.
El estudio Empowers
El Estudio Empowers es un ensayo clínico de Fase 1/2 que estudiará los efectos del SB-318 en pacientes diagnosticados con MPS I. Los investigadores investigarán qué tan seguro, tolerable y efectivo es el SB-318. Será un estudio de dosis abierto y ascendente que involucra hasta nueve pacientes adultos con MPS atenuado I.
Hasta el momento, la FDA de EE. UU. Ha otorgado las designaciones SB-318 de Medicamentos huérfanos, Enfermedades pediátricas raras y Vía rápida, y la Agencia Europea de Medicamentos ha otorgado la designación de Producto médico huérfano.
Artículos relacionados: enfermedades lisosomales, síndrome de hurler, ensayo clínico, investigación
Fuente: https://goo.gl/LbkJD6
