El diagnóstico precoz que evite secuelas irreversibles es uno de los principales retos para tratar la enfermedad de Gaucher, una patología genética rara producida por la falta de una enzima que genera problemas graves en la médula ósea y órganos como el hígado y el bazo, y que en España padecen unas 300 personas.
Así lo han puesto de manifiesto expertos de los hospitales Ramón y Cajal de Madrid, y del Doctor Peset, La Fe y Manises en la Comunitat Valenciana, durante una jornada sobre la Enfermedad de Gaucher organizada por el hospital Doctor Peset de València y el grupo farmacéutico Sanofi Genzyme y celebrada este miércoles en la Escuela Valenciana de Estudios de la Salud (EVES) de la capital valenciana.
El hematólogo del hospital universitario Ramón y Cajal Jesús Villarrubia ha manifestado la necesidad de contar con un «comité interdisciplinar», entre la medicina clínica y los biólogos moleculares, y si hay una sospecha clínica realizar de forma simultánea una secuenciación genética, que permita un diagnóstico y un tratamiento precoz adecuado.
En España, ha señalado Villarrubia, hay diagnosticados unos 300 casos de la enfermedad hereditaria de Gaucher, una de las patologías lisosomales más conocida, cuya mayor dificultad es la identificación y con ello la prevención y los tratamientos efectivos porque «lo normal que un médico en su vida profesional no vea ningún caso».
Para el hematólogo del hospital universitario Doctor Peset Miguel Fernández, en la enfermedad de Gaucher «el retraso en el diagnóstico merma la calidad de vida del paciente» y puede provocar secuelas irreversibles, y señala que esta patología requiere un abordaje multidisciplinar por distintos especialistas.
La presentación clínica de esta enfermedad, además, «es muy heterogénea» entre unos pacientes y otros, con una sintomatología que se puede solapar y hace difícil el diagnóstico, ha añadido el experto.
La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria poco frecuente provocada cuando una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, que origina la acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y en ocasiones en el cerebro.
El pediatra de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe de Valencia Isidro Vitoria ha analizado los principales síntomas para detectar esta enfermedad de forma precoz en niños y que deben alertar al pediatra, como la anemia, la trombopenia y la hepartoesplenomegalia.
El 70 por ciento de los casos diagnosticados se detecta en la infancia y el tipo varía según la zona geográfica, ha explicado Vitoria, quien ha indicado que entre los signos que pueden llevar a sospechar sobre el desarrollo de esta enfermedad son los antecedentes familiares de Gaucher, Parkinson hereditario y crisis de dolor óseo, entre otros factores.
España, según los expertos, se encuentra entre los países referentes en el tratamiento de esta enfermedad con terapia enzemática, que en el 90 % de los casos del tipo 1 (el más común) proporciona una esperanza de vida normal.
Belén Roig, jefa del servicio de Medicina Interna del hospital de Manises, ha destacado la importancia del tratamiento sintomático además del farmacológico en los pacientes de esta enfermedad, y ha señalado que el futuro pasa por «la esplenectomia, el transplante de células madre hematopoéticas, terapia genética y terapia de potenciación enzimática».
«El inicio del tratamiento debe ser precoz evitando complicaciones irreversibles; hay que individualizar el tratamiento, conseguir objetivos terapéuticos y un seguimiento multidiciplinar», ha concluido Roig. EFE
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