Los legisladores del estado de Carolina del Norte en Estados Unidos han ampliado las pruebas de detección del recién nacido en el estado para incluir tres afecciones más. Estos son la enfermedad de Pompe, la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) y la adrenoleucodistrofia ligada a X (X-ALD).
Las pruebas de detección para recién nacidos se llevan a cabo en bebés pequeños para ayudar a identificar si conllevan ciertas afecciones. Casi todos los recién nacidos en los EE. UU. Ahora se evalúan. Por lo general, la prueba se realiza muy poco después del nacimiento, y el método más común es un procedimiento de manchado de sangre. Esto implica extraer una gota de sangre del bebé y realizar pruebas en la muestra para detectar ciertas enfermedades. La decisión de expandir el programa de evaluación de Carolina del Norte sigue las recomendaciones del Panel de detección uniforme federal recomendado (RUSP), que es una lista de las afecciones recomendadas para la detección, según factores que incluyen si hay tratamientos efectivos disponibles para una afección. La mayoría de las condiciones en RUSP son revisadas por la mayoría de los estados.
Carolina del Norte acaba de incluir tres más de las afecciones recomendadas por RUSP (enfermedad de Pompe, MPS 1 y X-ALD) a su programa de detección. El representante David Lewis dice sobre el cambio,
«Me enorgullece ser parte de este esfuerzo para brindarle a cada niño la mejor oportunidad posible de tener una vida saludable».
La evaluación del recién nacido puede generar enormes beneficios para los niños que, como resultado de la prueba, llegan a un diagnóstico a una edad muy temprana. El diagnóstico temprano ayuda a los niños a recibir tratamiento muy rápidamente y puede reducir significativamente los efectos de la enfermedad. A menudo, las condiciones son mucho más tratables cuando se identifican desde el principio. Por ejemplo, el diagnóstico precoz de X-ALD puede ayudar a las familias a acceder a tratamientos que salvan vidas, como la terapia de reemplazo de esteroides suprarrenales tan pronto se desarrolla la insuficiencia suprarrenal y el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). El HSCT también se puede usar para tratar MPS I y puede reducir el deterioro cognitivo, la enfermedad cardíaca y la pérdida de audición, entre otros síntomas. Debido a que el HSCT solo puede ser eficaz durante un período corto de tiempo (en el caso de MPS I, antes de los 2.5 años de edad), es crucial llegar a un diagnóstico temprano para que se pueda utilizar el margen de tiempo para este tratamiento.
Como resultado de factores médicos como estos, la detección de recién nacidos puede tener un gran impacto en el pronóstico de un paciente. Usando el ejemplo de X-ALD, un estudio descubrió que si cada año se realizaban exámenes de detección de cuatro millones de recién nacidos en EE. UU., Se calcula que podrían diagnosticarse alrededor de 143 niños, en comparación con los 92 que se esperaba identificar a través de la atención clínica. . Además, el estudio afirma que el pronóstico para los diagnosticados a través del tamizaje del recién nacido también sería mejor; a los 15 años de edad, el grupo que ha sido diagnosticado a través de la atención clínica puede tener aproximadamente dieciocho muertes, en comparación con ninguno en el grupo de cribado. Además, se esperaría que el grupo evaluado tenga menos resultados graves. Sin embargo, estas cifras precisas son solo estimaciones y es probable que sean inexactas.
Además, el tamizaje del recién nacido también reduce el número de pacientes no diagnosticados. Como se mencionó anteriormente, en el caso de X-ALD, se espera que el número de diagnósticos aumente en alrededor de un tercio a medida que se implemente el cribado neonatal. Esto también es similar para otras afecciones, como la enfermedad de Pompe, que, según este documento, originalmente se pensó que tenía una prevalencia de 1 / 2,7,800, pero el cribado neonatal duplicó la prevalencia de los fenotipos tanto infantiles como de aparición tardía. Estas estimaciones cambiantes de la prevalencia de la enfermedad también afectan la probabilidad percibida de la enfermedad. Si se descubre que una condición es más común, los profesionales médicos probablemente piensen que es más probable que un paciente la tenga y diagnosticarán al paciente. Esto puede llevar a que más pacientes adultos también lleguen al diagnóstico.
De esta forma, se espera que la decisión de agregar X-ALD, enfermedad de Pompe y MPS I al Panel de detección de recién nacidos de Carolina del Norte mejore el diagnóstico y la atención de los pacientes con estas afecciones.
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