Los ERT reducen el riesgo de dependencia de la silla de ruedas en pacientes adultos de Pompe

¿Pueden las terapias de reemplazo enzimático (ERT) reducir el riesgo de dependencia de la silla de ruedas en la población de pacientes adultos con enfermedad de Pompe? Según los resultados recientes de una encuesta en curso, la respuesta es «sí».

Los hallazgos de la encuesta fueron publicados por Orphanet Journal of Rare Diseases esta semana en un artículo titulado, «La terapia de reemplazo enzimático reduce el riesgo de dependencia de sillas de ruedas en pacientes adultos de Pompe». En él, los autores del estudio Jan C. van der Meijden y colegas el Centro Médico de la Universidad Erasmus MC en los Países Bajos investiga los resultados de la encuesta IPA / Erasmus MC Pompe. El examen internacional prospectivo se diseñó con la intención de investigar si la ERT puede reducir el riesgo de los pacientes de necesitar una silla de ruedas, un respirador o ambos.

Si bien los hallazgos no pudieron demostrar el efecto de la TRE sobre el soporte respiratorio, fueron consistentes con los datos históricos que han demostrado los beneficios clínicos positivos de la opción terapéutica en los resultados motores.

Los datos se recolectaron anualmente entre 2002 y 2016, y los pacientes que ya estaban usando una silla de ruedas o respirador se excluyeron además de los pacientes que tenían información incompleta sobre los eventos o la duración de la enfermedad.

En general, 458 pacientes participaron en la encuesta, y los criterios de inclusión para evaluar el riesgo de uso de silla de ruedas se encontraron con 189 pacientes entre las edades de 18 años y 75 años con una edad media de 47 años. Se utilizaron modelos de riesgos proporcionales de Cox dependientes del tiempo para calcular el efecto de la ERT sobre el riesgo de utilizar una silla de ruedas o soporte respiratorio, y se desarrollaron modelos por separado para ambos resultados.

Durante el seguimiento, el 66.6% de los participantes (n = 126) iniciaron ERT. De los que recibieron ERT, el 12.7% (n = 66) se volvió dependiente de una silla de ruedas durante más de 1.120 años-persona de seguimiento (mediana 5 años). Comparativamente, de los 63 participantes que no recibieron ERT, el 47.6% (n = 30) se volvieron dependientes de la silla de ruedas en el mismo período de seguimiento medio. Después del ajuste por la duración de la enfermedad, el sexo y el país, se demostró que la ERT reducía el riesgo de uso de silla de ruedas (CRI 0.36, IC 95% 0.17-0.75).

Para los análisis del uso de respiradores, 177 pacientes cumplieron los criterios de inclusión (mediana de edad de 46 años, rango 18-73). Más de 1.190 personas-año de seguimiento (mediana de 6 años), el 71% (n = 125) de los pacientes fueron tratados, y el 27.1% (n = 48) comenzaron el soporte respiratorio, el 15.8% (n = 28) recibieron ERT . No se encontró asociación entre ERT y el riesgo de uso de respirador.

Los pacientes se incluyen continuamente en la encuesta IPA de cohorte abierta. Desde su inicio, se ha demostrado que es un reflejo preciso del espectro clínico de pacientes adultos con enfermedad de Pompe. Aunque es posible que se haya producido algún sesgo debido a que los pacientes se pierden durante el seguimiento debido a la duración del estudio, el sesgo se ha minimizado en su mayoría a través del análisis dependiente del tiempo, ya que el mismo paciente podría contribuir tanto al período tratado como al no tratado.

«La diferencia entre poder caminar y necesitar una silla de ruedas es muy tangible, y la reducción de ERT del riesgo de volverse dependiente de una silla de ruedas es una mejora importante», concluyeron los autores del estudio. «Sin embargo, una proporción de pacientes tratados sigue siendo dependiente de una silla de ruedas en algún momento de su vida. Por lo tanto, aunque la ERT muestra efectos clínicos positivos en pacientes adultos con enfermedad de Pompe, también concluimos que todavía hay margen de mejora «.