Un grupo de expertos en medicina y farmacia ha considerado como «la clave del éxito» en el tratamiento de las enfermedades raras, sobre todo en aquellas con afección multisistémica, la creación de un equipo multidisciplinar en los centros sanitarios.
Esta ha sido una de las conclusiones de la jornada sobre enfermedades lisosomales que se ha celebrado hoy en Alicante y que ha sido organizada por la empresa de salud Sanofi Genzyme.
En ella han participado el jefe de servicio del área de Farmacia del Hospital La Fe de València, José Luis Poveda, la adjunta del servicio de Medicina Interna y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital General de Alicante, Rosario Sánchez, y el adjunto del servicio de Farmacia del mismo centro, Patricio Mas.
También han tomado la palabra expertos como el adjunto del servicio de Medicina Interna del Hospital Lozano Blesa de Zaragoza, Miguel Ángel Torralba y el jefe de servicio de Farmacia del Hospital General de Elche, Andrés Navarro.
Sus ponencias se han centrado en las enfermedades de Fabry y de Gaucher, dos afecciones de poca prevalencia y de origen lisosomal.
Sánchez ha relatado cómo trabajan en el Hospital General de Alicante, donde existe un comité específico para abordar la enfermedad de Fabry y ha recalcado la importancia de establecer protocolos de seguimiento individualizados para los pacientes, así como registros nacionales e internacionales para la recolección de datos.
Según ha desvelado, en los diez años de funcionamiento de esta unidad específica para enfermedades minoritarias se han realizado 3.690 consultas y, de éstas, en 2017 hubo 14 pacientes con la enfermedad de Fabry mientras que en lo que va de año ya ha habido 25.
También ha incidido en la importancia de realizar un diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades, ya que esto «puede cambiar la historia natural» del paciente.
Por su parte, Mas ha explicado que existe una gran variabilidad en la respuesta al tratamiento en esta enfermedad, el cual se realiza mediante una terapia enzimática sustitutiva con dosis de agalsidasa alfa o beta y que es «eficaz».
Torralba ha detallado que ésta es una enfermedad que se origina como consecuencia de una deficiencia en la degradación de líquidos complejos que acaban por acumular sustancias tóxicas, por lo que tiene un origen genético y se debe a un déficit enzimático.
Según sus distintas variantes (clásica, renal o cardíaca), puede aparecer en niños de 4 a 5 años, en jóvenes de 25 o en adultos de 40 años y, debido a la evolución que siguen los pacientes, se ha demostrado que «el riñón es la víscera fundamental» de la enfermedad de Fabry, tal y como ha asegurado.
Además, ha señalado que en estas enfermedades de origen genético es preciso informar a los pacientes sobre medidas para la reproducción futura, así como la realización de estudios a los familiares directos, por el riego a que también las desarrollen.
Por lo que se refiere a la enfermedad de Gaucher, Navarro ha concretado que ésta es la más frecuente de las lisosomales y que es «progresiva, heterogénea y multisistémica», con una prevalencia de 1 de cada 40.000 personas.
Algunos de sus efectos son el dolor óseo, la hepatomegalia, la esplenomegalia, la anemia o la trombocitopenia, entre otros, y se puede tratar de forma crónica mediante inhibidores de la glucosilceramida sintasa o también con una terapia sustitutiva enzimática.
De esta última opción, ha valorado los resultados del fármaco eliglustat, uno de los más novedosos, que se administra por vía oral y que ha demostrado ser «eficaz».
Cabe mencionar que la enfermedad de Gaucher puede ocasionar «complicaciones debilitantes y potencialmente mortales», tal y como han concluido estos expertos.
Por último, Poveda ha lamentado el elevado impacto económico que supone para las familias y los centros sanitarios la dispensación de los fármacos para tratar enfermedades raras, los cuales, además, tienen una baja probabilidad de ser comercializados.
Según ha explicado, estos medicamentos son conocidos como «huérfanos» y suelen llevar consigo una «gran incertidumbre sobre su eficacia y sus efectos adversos», debido a la escasa prevalencia de las enfermedades y, por ende, los pocos pacientes con los que realizar ensayos clínicos.
En su opinión, todo esto crea, junto a la burocracia entre entidades, instituciones públicas y legislación internacional, nacional y autonómica, una «tormenta perfecta» que puede acarrear «problemas de acceso y equidad» a las medicinas. EFE
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