Mi nombre es Stephanie. Soy la hermana mayor de Tristan (foto arriba) y una enfermera registrada. Paso mucho tiempo con él ya que requiere cuidados de enfermería las 24 horas. Doy a Tristan su infusión de terapia de reemplazo de enzimas por IV cada dos semanas en la comodidad de su propia habitación. Tenemos un vínculo especial.
Tristan nació en Portland, Or. Fue ingresado rápidamente en la UCI neonatal debido a miocardiopatía (corazón agrandado y débil) y niveles bajos de oxígeno. Pasó 6 semanas allí y ningún médico tuvo un diagnóstico para él.
Mis increíbles padres, Sean y Cassie, han sido padres adoptivos para niños médicamente frágiles por más de 15 años. Recibieron la llamada de que Tristan necesitaría un hogar de crianza temporal y estaría en un centro de cuidados paliativos, probablemente sin vivir después de su primer cumpleaños. Mis padres tuvieron una reunión familiar (ya que ya habían adoptado a otros 5 niños en ese momento y eran lo suficientemente mayores para entender que Tristan podría no vivir) todos, incluidos mis otros 3 hermanos biológicos mayores, estuvieron de acuerdo en que Tristan necesitaba una familia.
Tristan llegó a casa desde la UCI neonatal con oxígeno y con un tubo de alimentación. Él estaba muy débil. Todos nos enamoramos de él. Solo unas semanas más tarde Tristan se enfermó gravemente con RSV (resfriado común pero muy dañino para Tristan ya que su salud ya estaba comprometida). Terminó en el hospital de nuevo. ¡Esta vez estuvo en la UCI pediátrica durante 52 días! Mi papá se quedó con él todas las noches abogando por él. Esto es cuando un médico residente que evaluó a Tristan sacó a colación la extraña enfermedad de Pompe.
Se enviaron pruebas genéticas a unos pocos hospitales importantes y la Universidad de Duke regresó con el diagnóstico, sí, esta era la enfermedad de Pompe infantil. Pompe es una enfermedad genética muy rara en la que el cuerpo almacena glucógeno (azúcar) en las células del cuerpo (específicamente en el lisosoma). Esto debilita el corazón y las células musculares. No existe una cura, solo una terapia de infusión enzimática de reemplazo que ayuda a descomponer parte, no toda, del azúcar almacenado. La infusión es de por vida. Sin la terapia de infusión, los bebés con la forma infantil de Pompe generalmente no viven después de su primer cumpleaños.
Tristan comenzó la infusión de inmediato durante la estadía en el hospital. También comenzó con todo tipo de medicamentos para el corazón, medicamentos para la presión arterial y diuréticos. Él era un tipo pequeño enfermo. Finalmente llegó a casa otra vez y, para sorpresa de todos, se mantuvo relativamente estable hasta su primer cumpleaños. Poco después de su primer cumpleaños, tuvo un gran evento que cambió la vida en casa. Mi madre preparó la RCP y se trasladó al hospital donde tuvo que colocarle una traquea y terminó en una ventilación porque ahora estaba demasiado débil para respirar solo (muchos pacientes de Pompe necesitan este tipo de apoyo adicional). debido a las vías respiratorias flojas y los músculos débiles del diafragma).
Eventualmente, Tristan volvió a casa y ha tenido muchos altibajos en su corta vida de 5 años, ¡ya ha superado tantas probabilidades!
Debido a que Pompe es tan raro, los médicos de Tristan no sabían mucho al respecto ni cómo tratarlo. Se basan en un equipo de especialistas en la Universidad de Duke para nuevos desarrollos sobre la enfermedad.
Las últimas noticias son que el aumento de las dosis de la terapia de reemplazo de enzimas podría ser mejor. Mis padres y los médicos de Tristan han tratado de aumentar la dosis de Tristan, pero el seguro le ha denegado debido al costo.
Tristan tiene la oportunidad de conocer a los especialistas de Duke este verano donde puede ser evaluado y tener un plan de tratamiento individualizado solo para él. Con esta evaluación, sus posibilidades de obtener la dosis más alta de la infusión serán mucho mayores. Además, será increíble para su calidad de vida conocer a estos especialistas.
Creé un GoFundMe para ayudar con el costo del pasaje aéreo, hotel, coche de alquiler y gastos mientras estuve en Duke. Tristan es un niño increíble que realmente ha bendecido a todos los que lo conocieron.
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Fuente: https://goo.gl/gdX7RE
