Nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe desarrollada

Los investigadores han desarrollado una nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe que es más sensible que otras opciones, según un informe de enero.
La enfermedad de Pompe es un trastorno muscular causado por ciertas mutaciones encontradas en el gen GAA. La enfermedad causa que se acumulen altos niveles de glucógeno, un azúcar complejo que se encuentra a nivel celular. Debido a que los pacientes con enfermedad de Pompe no pueden procesar el glucógeno acumulado en sus cuerpos, se altera la función de varios músculos, tejidos y órganos. Los síntomas comunes incluyen debilidad muscular, problemas hepáticos y agrandamiento, problemas cardíacos y dificultad para respirar.

Si bien la enfermedad de Pompe puede comenzar en cualquier momento entre el nacimiento y la edad adulta, cuando ocurre en bebés, tiende a progresar mucho más rápido y ser más grave. Debido a esto, es importante comenzar el tratamiento temprano. Pero el tratamiento no puede comenzar hasta que el paciente haya sido diagnosticado, que es donde entra la detección.

Esta nueva prueba detecta la presencia de más de cuatro tipos de linfocitos (un tipo de glóbulo blanco) que poseen glucógeno en los análisis de sangre tomados de los pacientes. Sus resultados arrojaron una sensibilidad del 100% y una especificidad del 94% para identificar la enfermedad de Pompe. También ayudará a los médicos a diferenciar la enfermedad de Pompe de otros trastornos neuromusculares.

Las personas que realizan el estudio son un equipo de investigadores de la Universidad de Campania «Luigi Vanvitelli» en Italia. Hicieron esto en asociación con la Organización de Investigación de Salud Sbarro (SHRO) en Temple University, Filadelfia. SHRO es una organización benéfica sin fines de lucro dedicada a financiar la investigación genética. Funciona para curar y diagnosticar cáncer, enfermedades y otras enfermedades crónicas.
Los investigadores sabían que la enfermedad de Pompe es un trastorno poco diagnosticado, lo que significa que muchas personas lo tienen y nunca se les diagnostica. Ahora, especialmente desde que la terapia para la enfermedad ya está disponible, el diagnóstico temprano es más importante que nunca. El equipo propuso este método de detección como una forma nueva, sencilla pero no invasiva de diagnosticar.