Una terapia genética para la enfermedad de Pompe es el primer tratamiento de este tipo en ser probado clínicamente, informa la Universidad de Duke. Investigadores de la Universidad, trabajando con NCATS Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND), están planeando un ensayo clínico en veinte pacientes de Pompe para comenzar en el otoño de 2018.
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético hereditario progresivo que afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000 personas en los Estados Unidos. Es causada por mutaciones en un gen involucrado en la producción de la enzima ácido alfa-glucosidasa (GAA). GAA descompone el glucógeno de azúcar, pero la escasez de esta enzima en pacientes de Pompe permite que el glucógeno se acumule a un nivel tóxico en las células. Esto evita que los órganos, y en particular los músculos, funcionen normalmente. Las personas con enfermedad de Pompe pueden experimentar debilidad muscular progresiva, hígado o corazón agrandados y problemas respiratorios, aunque los síntomas varían según la forma de enfermedad de Pompe que tenga un individuo.
El tratamiento más común para los pacientes con enfermedad de Pompe en este momento es la terapia de reemplazo enzimático (ERT). En ERT, los depósitos excesivos de glucógeno se descomponen al inyectar a los pacientes con la enzima GAA cada dos semanas. Aunque esto alivia los efectos de la enfermedad de Pompe para muchas personas, otros pacientes encuentran que sus cuerpos rechazan la GAA como una sustancia extraña. Esto provoca una respuesta inmune e impide que el tratamiento funcione. Además, las inyecciones frecuentes son costosas y requieren mucho tiempo para los pacientes.
La nueva terapia genética basada en un enfoque diferente puede proporcionar una alternativa para los pacientes cuyos sistemas inmunológicos rechazan las inyecciones GAA. La terapia administra un gen saludable en el hígado de un paciente usando un virus modificado. Este gen puede producir la enzima GAA desde el interior del cuerpo. Este método ya ha sido probado con éxito en ensayos preclínicos con modelos de ratón. En estos ensayos, se demostró que la terapia génica podría complementar y reemplazar la ERT.
Cuando a los ratones se les administró la terapia génica, su sistema inmune aprendió a reconocer GAA, lo que hace que las inyecciones de ERT tengan más probabilidades de ser exitosas. Además, esto siguió siendo cierto incluso cuando las dosis de la terapia génica eran demasiado pequeñas para producir suficiente GAA para una mejor función muscular. La terapia génica también podría reemplazar a la ERT en los modelos animales, con una sola dosis de la misma que produce resultados que son iguales o mejores que los producidos por la ERT. Una vez que la terapia génica provocó que los ratones produjeran suficiente GAA, ya no hubo necesidad de ERT.
Por lo tanto, se ha demostrado que la terapia génica es una alternativa prometedora a los tratamientos de ERT actuales. Los ensayos clínicos planeados deben establecer la seguridad y eficacia del tratamiento en pacientes humanos, y se espera que la terapia génica llegue a ser ampliamente accesible. Técnicas similares también muestran la promesa de trabajar para otras afecciones que actualmente se tratan con terapia de reemplazo enzimático, y los investigadores esperan adaptar las metodologías utilizadas aquí para ampliar las opciones de tratamiento de otras enfermedades graves.
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Fuente: https://goo.gl/DngPNo
