La Enfermedad de Pompe o Glucogenosis de tipo II, es un tipo de enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad, tiene origen genético y supone una alteración en la producción del glucógeno y, aunque en la actualidad no tiene cura, si existe tratamiento para el manejo de los síntomas y la progresión de la patología.
Recientemente se creó una asociación de pacientes independiente sobre la patología desde la que luchan por una mayor investigación al respecto. El vicepresidente de la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP), Ignacio Rodríguez de Medina, explica en declaraciones a ConSalud.es, que el “gran problema” de la patología es “la falta de visibilidad”.
A pesar de reconocer que, en comparación con otras enfermedades raras, ellos sí cuentan al menos con tratamientos específicos que mejoran sus síntomas, consideran que las Administraciones deberían actuar de manera más activa “para financiar toda investigación que se pueda hacer sobre la terapia génica”. Se trata de un tipo de tratamiento que ya se está estudiando en Estados Unidos en humanos y con el que los pacientes tienen la esperanza de encontrar una cura de la enfermedad de Pompe.
Esta patología minoritaria puede provocar diversos problemas de salud, pero los síntomas más frecuentes son el debilitamiento muscular progresivo y las dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y el grado de afectación que padezcan los órganos.
¿FALTA DE EQUIDAD?
Independientemente de los nuevos tratamientos en investigación basados en la terapia génica, los pacientes españoles padecen desigualdades en la atención sanitaria según en la comunidad autónoma donde residan. Un ejemplo es la Región de Murcia, donde los afectados por enfermedad de Pompe, aunque pueden acceder al servicio de terapias respiratorias a domicilio, piden a la Consejería de Sanidad garantías tanto en dispositivos como en personal sanitario para los pacientes tras nuevas licitaciones en oxigenoterapia. De hecho, desde la AEEP han enviado una carta al consejero de Sanidad de Murcia, Manuel Villegas, informándole al respecto.
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