Pacientes con enfermedades raras reciben atención integral a través de diversas especialidades del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), el objetivo es mejorar su calidad de vida. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el director general del ISSSTE, Florentino Castro López, garantizó el tratamiento para pacientes derechohabientes que tienen este tipo de padecimientos e hizo un llamado a crear conciencia y sensibilizar a la sociedad sobre estas patologías.
Las enfermedades raras son aquellas que son poco frecuentes y afectan a un pequeño número de personas, comparado con la población en general.
Los especialistas del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” atienden a pacientes con Síndrome de Hunter o MPS II, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Hemolítica, enfermedades de Fabry y de Gaucher, por destacar algunas.
La jefa de Servicios de Hematología, Martha Alvarado, explicó que la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna en su modalidad hemolítica, es la más agresiva, y se caracteriza por una destrucción exagerada de los glóbulos rojos, producida por una mutación del gen PIG-A.
Esa condición provoca anemia constante en las personas; sin embargo, los seis derechohabientes que actualmente reciben atención en ese hospital a través de la terapia denominada Eculizumab, han recuperado su calidad de vida.
Detalló que esta patología tiene un ligero predominio en el género masculino; “la media de edad de los pacientes que son atendidos en esta unidad médica es de 23 años; de ellos, cuatro son hombres y dos mujeres. Actualmente, todos están integrados a su vida laboral, familiar y social”.
El tratamiento con Eculizumab es la mejor alternativa para evitar la trombosis y disminuir la hemólisis que son los causantes del deterioro del paciente.
Señaló que si responden adecuadamente, el costo en el ISSSTE equivale aproximadamente a 700 mil pesos por persona al mes, pues para esta patología la única cura es un trasplante de médula ósea.
El área de Hematología brinda atención a la enfermedad de Gaucher, un trastorno metabólico de depósito lisosomal que infiltra al hígado y otros tejidos, provoca el crecimiento del bazo, síntoma con el que se diagnostica esta enfermedad, que por lo regular se presenta desde la niñez.
“En la enfermedad de Gaucher hay una alteración de la enzima glucocerebrosidasa. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva con mutación en el gen de la glucocerebrosidasa ácida que no tiene opción curativa”, explicó Alvarado Ibarra.
La especialista indicó que se atienden a cinco pacientes con una edad media de 20 años, donde se observa que hay un discreto predominio en los hombres, quienes llegan transferidos de pediatría y nosotros continuamos el tratamiento que es de por vida.
El tratamiento consiste en hacer una sustitución de la enzima que está alterada, con lo que el bazo regresa a su tamaño normal y los pacientes pueden comer mejor.
Comentó que con ese padecimiento, el bazo suele tener un gran tamaño, puede ocupar todo el abdomen, el estómago se comprime y los pacientes no tienen apetito.
Otro padecimiento al que se da atención es la enfermedad de Anderson Fabry, un padecimiento hereditario ligado al cromosoma “X y aunque las manifestaciones sintomáticas pueden ser más comunes en los varones, también hay mujeres portadoras, cuya sintomatología al inicio no es tan grande, pero puede generarles diversas alteraciones más adelante.
“La enfermedad de Fabry ataca diversos órganos, sus principales manifestaciones se dan a nivel neurológico, renal y cardiovascular; afecta también otros órganos como piel, ojos y aparato digestivo”, apuntó.
Las manifestaciones iniciales suelen aparecer a nivel de alteraciones neurológicas y los pacientes las describen como dolor, ardor en sus extremidades, así como intolerancia al calor, y no pueden realizar ejercicios al aire libre.
La nefróloga Odette del Carmen Díaz Avendaño indicó que esos síntomas suelen presentarse en la infancia y “los niños a veces mencionan: me quemo por dentro”.
Los tratamientos que se aplican son las enzimas Agalsidasa Alfa y Agalsidasa Beta, con ellas ha mejorado la vida de pacientes al 100 por ciento y los avances se observan mucho más rápido en niños.
“Es una terapia de por vida que se administra cada 15 días, cuyo costo mensual es de 200 mil pesos por persona, aproximadamente. En el CMN “20 de Noviembre” tenemos nueve pacientes, de los cuales seis ya están con tratamiento
Con información del ISSSTE
MLV
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Fuente: https://goo.gl/xVwXJN
