Entre las enfermedades raras que están presentes entre la población mexicana se encuentra el Síndrome de Morquio, un padecimiento que ocurre en uno de cada 200 mil nacimientos.
De acuerdo con Alejandra Zamora, coordinadora del programa de atención a pacientes lisosomales del proyecto Pide Un Deseo México, IAP, y Grupo Fabry, IAP, en México han sido diagnosticados aproximadamente 100 pacientes con esta condición.
Se estima, sin embargo, que la cifra de casos con Síndrome de Morquio en el país sea de aproximadamente 300 personas.
Ésta es una enfermedad hereditaria del metabolismo, conocida también como mucopolisacáridosis tipo IV, en la cual el cuerpo carece de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos.
Los síntomas generalmente aparecen en la primera década de vida. En ocasiones, puede llegar a diagnosticarse hasta los 15 años de edad. Un antecedente familiar eleva el riesgo de padecer esta afección.
Entre las manifestaciones clínicas se encuentran torpeza para caminar y caídas continuas, talla baja, daño cardíaco y de la función respiratoria. Se comienzan a notar características inusuales en su esqueleto óseo, que la cabeza se ve grande y que hay un retardo en el crecimiento.
Existen dos formas del síndrome de morquio: el tipo A y el tipo B. Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa. El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato.
En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño irreparable a los órganos.
Las vértebras de los huesos también se ven afectadas, pues tienen un tórax con costillas que se obstruyen, por lo tanto, sufren también problemas para respirar. Las rodillas y la cadera reciben mucha presión por el peso, y por lo tanto se van deformando hasta que los pacientes requieren silla de ruedas.
Zamora indica que a pesar de que existe una terapia que modifica la calidad de vida de los pacientes, el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) y el Seguro Popular no han aprobado la inclusión del tratamiento en sus Cuadros Básicos.
«Sólo estamos esperando a que el Seguro Popular y el Seguro Social consideren el medicamento para que estos pacientes puedan encontrar bienestar a sus padecimientos».
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