Difundir el conocimiento de las enfermedades raras es «fundamental entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos», ha señalado coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Mónica López.
En concreto, para algunas enfermedad de depósito existen tratamientos «específicos muy costosos desde el punto de vista económico», así lo ha manifestado López en la Reunión de Enfermedades Minoritarias que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) celebra en Madrid.
En dichos tratamientos su eficiencia es «claramente mayor cuanto más precoz es el inicio del tratamiento, por lo que el diagnóstico juega un papel clave en este sentido», ha argumentando al especialista.
En estas patologías son frecuentes las comorbilidades asociadas, como sucede en el caso de las enfermedades lisosomales, «que suelen provocar un aumento del riesgo de eventos cardiovasculares en los pacientes que las sufren».
Además, la especialista recalca que cada vez más pacientes reciben terapia en casa, ya que permite a los pacientes no tener que desplazarse al hospital y recibirlo en su propio domicilio.
«Solo se administra así para pacientes seleccionados y estables. Hasta ahora, esta opción se está llevando a cabo dentro de las EEMM en pacientes con Enfermedad de Fabry o la Enfermedad de Gaucher», ha concluido.
Por otro lado, durante la reunión se van a presentar y actualizar los proyectos y estudios que la SEMI mantiene en marcha respecto a estas enfermedades minoritarias.
Algunos de ellos son el Proyecto FIND, para la detección de la mucopolisacaridosis; y un estudio multicéntrico para identificar la Enfermedad de Pompe en el adulto, que va a ser realizado por los servicios de Medicina Interna de 15 hospitales de todo el territorio español y coordinado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.
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