Las solicitudes para la designación de medicamento huérfano (OMPD) de 2 de las terapias de enfermedades raras potenciales de Sangamo han recibido opiniones positivas del Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
Los dos candidatos al producto, SB-318 y SB-913, están destinados a tratar los raros trastornos de almacenamiento lisosomal Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I, síndrome de Hurler) y MPS II (síndrome de Hunter), respectivamente. Ambos recibieron la designación de medicamento huérfano por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Para sus indicaciones particulares en el primer trimestre de 2017.
MPS I y MPS II son causados por mutaciones en los genes responsables de codificar las enzimas alfa-L-iduronidasa (IDUA) y iduronato 2-sulfatasa (IDS). Tanto SB-318 como SB-913 utilizan la tecnología de edición de genoma de dedo de zinc (ZFN) de Sangamo para proporcionar una producción estable y continua de estas enzimas durante toda la vida del paciente.
La táctica de edición del genoma in vivo mediada por ZFN está diseñada para permitir que el hígado del paciente produzca permanentemente niveles terapéuticos circulantes de una proteína correctiva. Hace uso del locus del gen de la albúmina endógena, un sitio altamente expresivo y específico del hígado que puede editarse con ZFN, para aceptar y expresar genes terapéuticos.
La OPMD de la Unión Europea (UE) está diseñada de forma similar a la designación de medicamentos huérfanos en los EE. UU. Se concede a los medicamentos propuestos para el tratamiento, la prevención o el diagnóstico de condiciones potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que son poco comunes en la UE, definidas como 5 en 10,000 personas
Sangamo también planea que el SB-318 sea probado en ensayos clínicos para el tratamiento de MPS II y hemofilia B.
Además de las designaciones de medicamentos huérfanos que se otorgaron para los medicamentos en los EE. UU., Tanto el SB-318 como el SB-913 han recibido designaciones de Fast Track y de Enfermedades Pediátricas Raras de la FDA. Los ensayos clínicos de Fase 1/2 para estos programas, que evalúan los medicamentos en adultos con las dos variaciones de MPS, son temas abiertos y de inscripción.
Al nacer, los bebés con MPS parecen normales pero pueden tener hernias inguinales y umbilicales. El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los 6 y 24 meses de edad después de que la afección comienza a manifestarse a través de síntomas como retrasos en el desarrollo y anomalías esqueléticas, entre otros. MPS I afecta a hombres y mujeres por igual con una incidencia de alrededor de 1 en 100,000 nacimientos.
El MPS II generalmente se presenta en pacientes entre 2 y 4 años de edad a través de síntomas como labios carnosos, mejillas grandes y redondeadas, nariz ancha y lengua agrandada. A los 5 años, los pacientes experimentan un crecimiento lento y deformidades articulares y afectan la movilidad. Según el NIH, ocurre en un estimado de 1 en 135,000 hombres.
Fuente: https://goo.gl/kb3jnq
