El pasado noviembre la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, conocida como FDA, aprobó Mepsevii (vestronidase alfa-vjbk) para tratar a pacientes que padecen de una condición metabólica heredada denominada mucopolisacaridosis de tipo VII (MPS VII), también conocido como síndrome Sly.
La MPS VII es una enfermedad extremadamente rara que afecta a menos de 150 pacientes alrededor del mundo. Es una condición genética que afecta a muchos tejidos y órganos. Los síntomas de MPS VII varían extensamente entre las personas que padecen la enfermedad. En la mayoría se presentan diversas anormalidades esqueléticas que se hacen más notables con la edad, incluyendo una estatura baja. Además, los individuos afectados pueden desarrollar también alteraciones en la válvula del corazón, aumento en el tamaño del hígado y el bazo y vías respiratorias estrechas. Estas características pueden llevar a infecciones de pulmón y problemas respiratorios. La esperanza de vida de los individuos que sufren de MPS VII depende de la severidad de los síntomas: algunos individuos afectados no sobreviven a la infancia, mientras que otros pueden llegar a la adolescencia o, incluso, a la edad adulta.
La MPS VII es una enfermedad que se produce como consecuencia de un desorden del almacenamiento en los lisosomas causado por la deficiencia de una enzima llamada beta-glucuronidasa. La ausencia de esta enzima provoca que se acumule material tóxico de forma anormal en las células de cuerpo. Mepsevii es una terapia de reemplazo enzimático que trabaja reponiendo la enzima que falta.
“Esta aprobación pone en evidencia el compromiso de la agencia para hacer tratamientos que estén disponibles para pacientes con enfermedades raras,” dice Julie Beitz, M.D., director de la Oficina de evaluación de medicamentos III en el centro FDA para la Evaluación de Medicamentos e Investigación, conocido como CDER. “Hasta hoy los pacientes con esta rara condición hereditaria no tenían ninguna opción de tratamiento”.
La seguridad y eficacia de Mepsevii se establecieron en ensayos clínicos y protocolos que incluyeron un total de 23 pacientes con edades comprendidas entre los 5 meses y 25 años de edad. Los pacientes recibieron un tratamiento con Mepsevii con dosis de hasta 4 mg/kg, una vez cada dos semanas durante un máximo de hasta 164 semanas. La eficacia se evaluó principalmente a través de una prueba de caminata de seis minutos en aquellos pacientes que pudieron realizarla. Después de 24 semanas de tratamiento, la diferencia promedio en distancia caminada con respecto al placebo fue de 18 metros. Un seguimiento adicional de hasta 120 semanas sugirió una mejora continua en tres pacientes y la estabilización en los otros. Dos pacientes del programa de desarrollo de Mepsevii experimentaron una mejora marcada en la función pulmonar. El efecto de Mepsevii en las manifestaciones del sistema nervioso central de MPS VII no han sido determinadas aún.
Los efectos secundarios más comunes después del tratamiento con Mepsevii incluyen reacciones en el sitio de infusión de la terapia, diarrea, erupción y anafilaxis.
La FDA otorgó a esta aplicación la designación Fast Track que busca acelerar el desarrollo y la revisión de medicamentos que están destinados a tratar enfermedades graves, en las cuales las pruebas iniciales mostraron un potencial para abordar una necesidad médica no satisfecha. Mepsevii también ha recibido la designación de medicamento huérfano, que proporciona incentivos para ayudar y fomentar el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras.
La FDA requiere que el fabricante realice un estudio posterior a la comercialización para evaluar la seguridad del producto a largo plazo. La FDA otorgó la aprobación de Mepsevii a Ultragenyx Pharmaceutical, Inc.
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Fuente: https://revistageneticamedica.com/2017/12/05/la-fda-mucopolisacaridosis-tipo-vii/
