La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad multisistémica, con sintomatología inespecífica y altamente heterogénea. Se trata de una enfermedad rara (perteneciente al grupo de las lisosomales) que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000. La cuarta edición del curso de Diagnóstico y Manejo de la Enfermedad de Gaucher celebrado en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid ha profundizado en el conocimiento de esta patología.“Es una enfermedad desconocida. Por tanto este curso está orientado a aquellos profesionales que están iniciándose ahora en este trastorno”, resaltaba en su ponencia inaugural, Jesús Villarrubia, especialista del Servicio de Hematología de H.U Ramón y Cajal.
Son enfermedades tan raras que lo normal es que “a lo largo de la vida profesional de un médico no vea ninguna de estas patologías. Por lo que cuando la tienes delante no la reconoces, dando lugar a retraso de diagnóstico de más de 10 años. Y siendo la Enfermedad de Gaucher una patología que en la mayoría de los casos tiene tratamientos muy efectivos es una pena llegar tarde por desconocimiento”, explicó Villarrubia a EG.
“Por eso nosotros pensamos que en estas reuniones que abordamos distintos puntos de la enfermedad puede ser de gran ayuda sobre todo para la gente que está empezando en la enfermedad”, añade el hematólogo.
Uno de los puntos clave del Curso es qué hacer tras el diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher. Para empezar, “si has diagnosticado en 2017 a un paciente con Enfermedad de Gaucher eres un crack porque la verdad es muy complicado”, asegura Miguel Ángel Torralba, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.
El manejo de esta enfermedad requiere un abordaje multidisciplinar. “Tenemos que trabajar en equipo. Tiene que haber una buena comunicación entre nosotros para conocer todas las opciones terapéuticas” y trasladar toda esta información al paciente, puntualizó Torralba.
El éxito o fracaso del abordaje va a depender del trabajo conjunto. Y es que Torralba defiende que debe haber un especialista “líder” que coordine a todas las demás especialidades implicadas y que mantenga una buena y continua comunicación con Atención Primaria, el psicólogo del centro y con el paciente.
Según el internista, la optimización se consigue con un correcto diagnóstico enzimático seguido de la recopilación genética y una cuantificación del fenotipo.
“Resulta que en muchos laboratorios no se hacen análisis de segregación familiar”, criticaba Torralba. Sobre la cuantificación, defiende que los scores “son excelentes instrumentos para clasificar el fenotipo y mejorar el diagnóstico”.
Una posición que también comparte Mara Morado, especialista en el Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz. “La única manera de objetivar como está el paciente es con los scores porque van a cuantificar la gravedad de los síntomas”, explicaba Morado. “Por lo que es imprescindible un servicio de radiología implicado e informado”, añade la hematóloga.
A pesar de que solo hay un 30 por ciento de patología pediátrica, el manejo de esta enfermedad en niños sigue siendo una asignatura pendiente. Fundamentalmente, lo más importante “en la edad pediátrica es el diagnóstico precoz”, subraya a GM Isidro Vitoria, pediatra de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe de Valencia. “El hecho de tener anemia, trombopenia y a su vez hepatoesplenomegalia debe hacer saber al pediatra que está ante esta enfermedad porque el diagnóstico precoz y el tratamiento enzimático mejora el pronóstico”, puntualizó.
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