Teniendo en cuenta que la enfermedad de Pompe es una patología minoritaria, tiene una clara base genética y herencia autosómica recesiva, no es de extrañar que al ser tan heterogénea cueste tanto diagnosticarla. En concreto, la media del retraso del diagnóstico asciende a entre siete y 10 años.
No es difícil confundirla con miopatías de cinturas o axiales, síndrome del raquis rígido, atrofia muscular espinal, distrofias musculares y de cinturas, hiperCKemia asintomática o polimiositis, como explicó a GM Nuria Muelas Gómez, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario La Fe, minutos antes de intervenir en el simposio ‘Enfermedad de Pompe: Del diagnóstico al tratamiento’.
“Gracias a las campañas de formación y a la posibilidad de utilizar estrategias de screening, como el estudio de gota de sangre seca en papel de filtro para la actividad de la alfa-glucosidasa ácida (AGA), se está avanzando en el diagnóstico”, advirtió la facultativa.
Mediante el estudio de la actividad enzimática en muestra líquida ya sea en linfocitos aislados o por el análisis mutacional del gen de la AGA se confirma la presencia o no de la patología. Otra prueba que puede ser de utilidad es, como aseguró Muelas, la biopsia muscular para ver cómo está el depósito de glucógeno o estudiar la actividad enzimática en el propio músculo. “Nos podemos ayudar de otros datos que pueden ser útiles como algunos hallazgos de resonancia muscular”, agregó, aun reconociendo que la dificultad del diagnóstico guarda relación con los diferentes fenotipos que puede presentar el paciente.
Tratamiento
A continuación, le llegó el turno a Jordi Díaz, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, quien subrayó que la enfermedad de Pompe requiere de un tratamiento multidisciplinar.
No obstante, una vez teniendo ese mensaje claro, la alternativa terapéutica por excelencia en este caso es la terapia de sustitución enzimática (TSE). “Contamos con una experiencia de casi 10 años con esta opción que ha cambiado el curso natural de la enfermedad”, puntualizó el especialista, quien asegura que durante los primeros meses de tratamiento “especialmente”, los pacientes muestran mejoría. Y, con los datos a casi 10 años, se observa una estabilización de la patología.
¿Dónde se puede mejorar? La respuesta es clara. Díaz destaca que en la actualidad este tratamiento se administra por vía endovenosa, lo que obliga al paciente a desplazarse hasta el centro hospitalario cada dos semanas, de modo que su sugerencia está en línea con nuevos fármacos “más fáciles de administrar” y que consigan mayores tasas de mejoría
Respecto a la terapia génica, el especialista señaló que hay algunas iniciativas centradas en el tratamiento de, por ejemplo, el diafragma con resultados que “no son malos”. Sin embargo, “estamos un poco lejos de que esto sea una realidad para esta patología en concreto y en las miopatías en general”, concluyó.
Artículos relacionados: enfermedades lisosomales, enfermedades raras, salud
