La presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (Geedl), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), Pilar Giraldo, ha asegurado que la investigación de defectos moleculares mediante las últimas tecnologías disponibles está permitiendo definir entidades singulares que ayudan a hacer realidad la Medicina personalizada y a adoptar tratamientos a medida en función de características particulares de los pacientes con enfermedades hematológicas.
«Las terapias avanzadas tales como la inmunoterapia o la terapia génica constituyen líneas de investigación activas y en desarrollo traslacional, con proyección para el abordaje de enfermedades hematológicas adquiridas y defectos genéticos, respectivamente», ha añadido la experta.
Asimismo, prosigue, en el caso concreto de las enfermedades de depósito lisosomal, los avances «más reseñables» que se han producido en su abordaje se centran en las técnicas diagnósticas avanzadas, que pueden aplicarse a estas entidades para identificarlas, y en las opciones terapéuticas que van apareciendo, encaminadas a mejorar, controlar y, en algunas entidades, conseguir una duración permanente de la respuesta.
Se trata de patologías poco frecuentes causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas (o proteínas) que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre.
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