Sin embargo, en México no existen datos oficiales del número de pacientes con enfermedades raras que, se calcula, afectan a 8% de la población, lo que significa que hay entre 7 y 10 millones de mexicanos con alguna de las más de 7 mil enfermedades raras de las que se tienen registro, de las cuales 80% son genéticas y el resto son cánceres o enfermedades infecciosas.

La mayoría de las personas con este tipo de padecimientos tardan entre 5 y 10 años en conseguir un diagnóstico, tras la aparición de los primeros síntomas, como el caso de Guadalupe T., quien fue diagnosticada a los 28 años de edad con Síndrome de Ehlers-Danlos, un conjunto de afecciones del colágeno que debilita cualquier estructura del cuerpo.

El caso de Guadalupe fue diagnosticado por un urgenciólogo, quien supo descifrar los síntomas. El problema es que aún se desconoce cuál es el subtipo que la afecta, aunque hay indicios del tipo vascular, con lo que se podría explicar una hemorragia que casi la mata.

Aunado a su enfermedad, Guadalupe está desempleada y, debido a su edad, ya no es beneficiaria del Seguro Social (IMSS) de su padre y tampoco entra en el cuadro del Seguro Popular.

Explica que para poder ser atendida en el IMSS, ella le paga a una persona para que la registre como empleada y pueda tener acceso a ese servicio.

Sin embargo, a pesar de que su padecimiento es incapacitante, los médicos no le han querido dar el certificado. “Aún no estoy lo suficiente discapacitada”, cuenta molesta.

Sin conocer el caso de Guadalupe, la doctora Esther Lieberman, del departamento de Genética del Instituto Nacional de Pediatría (INP), explica que los adultos con enfermedades raras son pacientes olvidados y que falta un plan para que se diagnostiquen más temprano y se garantice que reciban tratamiento.

Otro problema que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es que los sistemas de salud públicos del país no funcionan de la misma manera. Por ejemplo, uno de los mayores avances para diagnosticar estos padecimientos es el tamiz neonatal, ya que cuando un bebé da positivo, inmediatamente es enviado a hospitales de alta especialidad, explica la doctora Lieberman.

No obstante, las pruebas que se practican en los hospitales de Petróleos Mexicanos (Pemex) son más completas que las que hacen en el IMSS, por lo que es necesario homologar los planes de atención.

Además, los niños con enfermedades lisosomales atendidos en el Seguro Popular reciben atención hasta los 10 años y luego deben buscar uno de los cerca de 20 hospitales para recibir tratamiento.

“Falta que se reconozca que las enfermedades raras son de por vida, no hasta los 10 años, como en el Seguro Popular, los 18 años o 25, las edades límite en otros sistemas”, explica David Peña.

Un triunfo legal

En 2012, se logró una mención de las enfermedades raras en la Ley General de Salud. El apartado no está dirigido a estos padecimientos, sino al acceso a los medicamentos huérfanos, destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de éstas.

Gracias a eso, la Cofepris (Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios) ha aprobado 54 de esos medicamentos, con lo que sigue el camino de Estados Unidos, donde las autoridades sanitarias permiten 350 de este tipo de medicinas.

En el caso de América Latina, seis países cuentan con leyes específicas para la atención de pacientes con enfermedades raras. El caso más reciente es el de Argentina, que el año pasado aprobó la ley para el Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes.

En 2011, Perú declaró “de interés nacional” a las personas con enfermedades raras e impulsa la creación de un registro nacional de pacientes, mientras que Colombia, Ecuador, Uruguay y Brasil, cuentan con legislaciones específicas enfocadas en tratamientos integrales.

Luz de esperanza

“Yo quisiera decirles a los pacientes que siempre, hay tratamiento”, dice la doctora Lieberman, quien precisa que, una vez hecho el diagnóstico, los médicos pueden tratar los síntomas y crear planes de atención.

Una muestra de esos tratamientos es David, quien, a casi 20 años de que su padre interrumpió una reunión del ahora expresidente Zedillo, recibió atención adecuada, la cual le permite llevar una vida normal y ser apasionado de los deportes extremos.

“El tratamiento es la oportunidad de tener una vida completamente normal. Me ven en la calle y sólo verán a un tipo con tatuajes y piercings”, dice David, quien tiene el sueño de ser el primer gaucher (enfermedad que afecta al hígado, los pulmones, huesos y en ocasiones el cerebro) que sube el Everest.

A continuación presentamos una serie de datos sobre las enfermedades raras:

• La especialidad dedicada al diagnóstico de enfermedades raras es Genética pero sólo hay 180 genetistas clínicos registrados en México.
• El tiempo de diagnóstico es de entre 5 y 10 años después de la aparición de los primeros síntomas
• 80% de las enfermedades raras son de origen genético y pueden presentarse en cualquier etapa de la vida
• 50% de los afectados con enfermedades raras son niños
• 30% de los niños con una ER no superan los cinco años de vida
• No hay una base de datos de pacientes, algunas asociaciones han trabajado en el ello (como Femexer) femexer.org
• Hay iniciativas regionales para “conectar” a pacientes con la misma enfermedad aunque no estén en el mismo país http://www.diseasemaps.org/es/

Artículos relacionados: enfermedades lisosomales, enfermedades raras, salud