Gonzalo tiene 6 años. Mide poco más de un metro y pesa 17 kilos, sin embargo tiene una meta clara en su vida: “Quiero crecer, ser un niño normal y que la gente no piense que tengo tres años porque soy bajito. Yo puedo hacer las mismas cosas que los demás, antes me cansaba y me dolían mucho las piernas, pero ahora ya no, el remedio me ha ayudado. Ahora espero que me ayude a crecer”.
Con esas palabras, el niño parralino resume lo que siente a diario por su síndrome de Morquio, la cual está tratando desde julio del año pasado en el Hospital Regional de Talca, donde recibe terapia de reemplazo enzimático que le ha ayudado a detener el avance de la extraña enfermedad.
Según explicó su madre, Beatriz Martínez, “esta enfermedad afecta a toda la familia. Antes de comenzar con el medicamento, Gonzalo se quejaba de fuertes dolores a los huesos y le costaba desplazarse, caminaba dos cuadras y había que llevarlo en brazos porque quedaba extenuado. Hoy corre y salta como cualquier niño de su edad. Así que, aunque es sacrificado, porque muchas veces llegamos de vuelta pasada las nueve de la noche, vale la pena”.
Debido a la carga de la enfermedad y a su permanente transitar por hospitales, la madre debió asumir labores domésticas y de cuidado de sus hijos, mientras que Aziel trabaja como electricista de maquinaria agrícola.
Beatriz siempre manifiesta su agradecimiento al apoyo que ha recibido de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch) en este proceso, que se materializa en un contacto permanente y en el financiamiento de los viajes al recinto hospitalario de Talca.
“Además gracias a la fundación conocimos el tratamiento y con la ayuda de Fonasa, pudimos acceder a él. Sin ellos, Gonzalo no habría podido recibirlo porque tiene un valor elevadísimo, imposible de pagar para cualquier familia chilena. Estamos realmente felices”, agregó la mujer.
Terapia
Todos los viernes viajan a Talca para recibir el tratamiento, que ha mejorado su calidad de vida.
Cabe señalar que la terapia de reemplazo enzimático que recibe el menor, está aprobada por la FDA (Food and Drugs Administration) y actualmente es el único medicamento recomendado para detener el avance del Morquio, el cual afecta a uno de cada 200 mil nacimientos. Desde enero de 2015 es financiado por el Estado a través de Fonasa.
El tratamiento con Vimizim ha permitido que el niño se desenvuelva como cualquier otro menor, incluso asiste de manera regular al Colegio Instituto Parral, establecimiento donde cursa su segundo año básico.
Centro educacional que cumple un rol importante en el desarrollo del pequeño, ya que el apoyo de los profesores ha permitido que Gonzalo no esté en desventaja con el resto de sus compañeros, a pesar de sus ausencias por la terapia.
Realidad nacional
En el país actualmente existen 32 personas diagnosticadas con el síndrome de Morquio, patología de baja prevalencia, ocasionada por el mal funcionamiento o deficiencia enzimática que provoca la acumulación de grandes cantidades de sustancias en el cuerpo.
Genera deformación ósea, compresión de la médula espinal, talla pequeña, desarrollo anormal de tórax con restricción pulmonar, macrocefalia, obstrucción de vías respiratorias y hernias umbilicales entre otras manifestaciones.
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