La detección de una enfermedad lisosomal o rara tarda entre uno y 10 años, lo que podría ocasionar severos daños en el sistema nervioso central de quienes la padecen, advirtió Luis Carbajal Rodríguez, especialista del Instituto Nacional de Pediatría (INP).
A pesar de la falta de estadísticas sobre estos padecimientos, el jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales de dicho hospital expuso que en ese lapso fallecen entre 20 y 30 por ciento de los pacientes sin un diagnóstico bien establecido.
Subrayó que la falta de detección oportuna obedece en gran medida a la ignorancia o desconocimiento de este tipo de afecciones por parte de los médicos, pues aquejan a seis o 10 personas por cada 10 mil habitantes.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Carbajal Rodríguez detalló que en México hay entre cinco y siete millones de pacientes con alguno de estos padecimientos.
Recordó que entre esas enfermedades están las metabólicas, lisosomales -Mucopolisacaridosis, de Gaucher, Fabry, MPS1, MPS11 (Hunter), MPS6 y Pompe- y un tercer grupo de enfermedades genéticas congénitas.
«Son muchísimas», detalló el especialista del Instituto Nacional de Pediatría, al referir que en su conjunto suman más que «los niños detectados con leucemia o Sida».
Lamentó que los casos sean detectados en etapas avanzadas porque, en la medida que evoluciona la enfermedad, perjudica de manera grave y en mayor medida el sistema nervioso central.
Esta situación conduce a los pacientes a tener una mala calidad de vida, afirmó, y expuso que los daños también afectan el tiempo y la economía de los familiares.
«Son también consideradas «enfermedades catastróficas», porque el Estado debe pagar la secuelas que pudo haber prevenido en su momento», enfatizó el médico especialista en la materia.
Dijo que otros países cuentan con hospitales de primer nivel para la atención de esas afecciones y las universidades han optado por capacitar a sus alumnos, empero, México tiene 18 de los 200 hospitales federales para tales fines.
«Todavía no tenemos la cultura de la medicina preventiva para estas enfermedades y su diagnóstico oportuno», insistió Luis Carbajal, quien llamó a las autoridades y médicos a hacer conciencia sobre el problema.
Añadió que es importante ampliar la aplicación del tamiz neonatal para detectar a tiempo las enfermedades en recién nacidos, pues en el país solo se pueden detectar hasta 70 padecimientos metabólicos y no para los lisosomales.
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