Estados Unidos:
Para las enfermedades raras en las que no hay opciones de tratamiento disponibles, como la gangliosidosis GM1, existe una necesidad urgente de encontrar tratamientos y mejorar los resultados de los pacientes. La compañía de terapia génica Lysogene está tratando de satisfacer esta necesidad insatisfecha de pacientes con gangliosidosis GM1 utilizando su candidato de terapia génica en investigación LYS-GM101. Según un comunicado de prensa de Lysogene, el primer paciente de EE.UU. recibió una dosis en un ensayo clínico de fase 1/2 que evalúa la seguridad y eficacia de la terapia. Si bien el ensayo espera inscribir a 16 pacientes con gangliosidosis GM1 infantil temprana o tardía, este paciente de Estados Unidos es solo la segunda dosis en todo el estudio.
LYS-GM101
Entonces, ¿qué es exactamente LYS-GM101? Según Lysogene, esta terapia es:
Diseñado para restaurar la producción de una enzima clave que falta en pacientes que padecen gangliosidosis GM1, un trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario poco común para el que no existen tratamientos aprobados. La terapia tiene el potencial de reducir o prevenir el daño neuronal y, por lo tanto, mejorar la calidad de vida y extender la vida útil de los pacientes jóvenes con la afección.
Durante el ensayo, los pacientes recibirán el tratamiento por vía intracisternal. LYS-GM101 usa un vector viral adenoasociado (VAA) para administrar un gen GLB1 funcional a los pacientes. Hasta ahora, LYS-GM101 ha recibido la designación de enfermedad pediátrica rara y medicamento huérfano en los Estados Unidos, así como la designación de medicamento huérfano en Europa. Fuera de este ensayo clínico, Lysogene también está ayudando a realizar un estudio de historia natural para desarrollar una comprensión más profunda de la gangliosidosis GM1.
Gangliosidosis GM1
Las mutaciones del gen GLB1 causan gangliosidosis GM1, un trastorno de almacenamiento lisosómico poco común y progresivo. Normalmente, GLB1 trabaja para producir beta-galactosidasa, una enzima que ayuda a descomponer sustancias como el gangliósido GM1. Sin embargo, las mutaciones genéticas, heredadas con un patrón autosómico recesivo, evitan que el cuerpo descomponga el gangliósido GM1. A medida que se acumula, se vuelve neurotóxico y causa la muerte de neuronas en el cerebro y la médula espinal.
En muchos casos, la gangliosidosis GM1 se considera:
Infantil (tipo I): esta forma se considera la forma más grave de gangliosidosis GM1 y, a menudo, es mortal en la primera infancia. Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 6 meses e incluyen:
- Regresión del desarrollo
- Debilidad muscular
- Convulsiones
- Anomalías esqueléticas
- Respuesta de sobresalto exagerada
- Pérdida de visión y enturbiamiento de la córnea
- Bazo, hígado y encías agrandados
- Discapacidad intelectual
- Miocardiopatía
- Manchas de color rojo cereza en los ojos
Infantil / juvenil tardío (Tipo II): En esta forma, los síntomas aparecen entre las edades de 18 meses y 5 años. A diferencia de la gangliosidosis infantil GM1, la esperanza de vida en general dura un poco más hasta la mitad de la infancia o la edad adulta temprana. Los síntomas incluyen la mayoría de los asociados con la forma infantil, sin agrandamiento del hígado y el bazo o manchas rojo cereza.
Adulto / crónico (tipo III): la gangliosidosis GM1 del adulto se considera la forma más leve. Por lo general, los síntomas aparecen en la adolescencia e incluyen:
- Anomalías espinales
- Distonía
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/08/31/first-patient-dosed-lys-gm101-gm1gangliosidosis/
