Francia:
En un emocionante comunicado de prensa, la empresa de plataformas de terapia génica Lysogene anunció que había recibido la aprobación de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) y del Comité de Ética en Investigación. Como resultado de esta aprobación, Lysogene puede comenzar un ensayo clínico relacionado con la terapia génica en el Reino Unido para evaluar LYS-GM101 en pacientes con gangliosidosis GM1 juvenil.
LYS-GM101
LYS-GM101 también se conoce como «vector viral adenoasociado del serotipo rh.10 que expresa beta-galactosidasa». Se encuentra dentro del brazo de la terapia génica del vector viral adenoasociado (AAV). Según AskBio, AAV funciona a través de un mecanismo preciso:
El ADN viral se reemplaza con ADN nuevo y se convierte en un vector codificado con precisión y ya no se considera un virus, ya que la mayoría de los componentes virales han sido reemplazados. Luego, el vector AAV se usa para entregar copias normales de genes a los tejidos u órganos correctos del cuerpo, pero ahora administra la terapia que se le ha diseñado.
En este caso, LYS-GM101 se administrará directamente a la cisterna magna en la parte posterior de la cabeza. Con suerte, esto permitiría que una mayor parte del tratamiento alcance los objetivos previstos. En 2016, LYS-GM101 recibió el estatus de Enfermedad Pediátrica Rara en Estados Unidos; un año después, recibió la designación de medicamento huérfano tanto en los EE.UU. como en la UE.
Gangliosidosis juvenil GM1
La gangliosidosis GM1 es un trastorno de almacenamiento lisosómico progresivo poco común que causa muerte neuronal tanto en el cerebro como en la médula espinal. Debido a que la gangliosidosis juvenil GM1 es un trastorno genético, los niños generalmente la heredan de sus padres portadores asintomáticos, cada uno de los cuales solo tiene un gen GLB1 mutado. Se estima que 1 de cada 200.000 personas tiene gangliosidosis GM1.
Hay tres formas principales de gangliosidosis juvenil GM1: infantil clásica (tipo 1), infantil tardía y juvenil (tipo 2) y crónica o adulta (tipo 3). La última categoría se encuentra típicamente en personas con herencia japonesa.
En los bebés con gangliosidosis tipo 1 GM1, los síntomas o signos generalmente no son evidentes al nacer. Sin embargo, la mayoría de los signos y síntomas serán evidentes a los 6 años. Muchos pacientes con GM1 tipo 1 no sobrevivirán más allá de la infancia.
Los síntomas incluyen:
- Bazo, encías, hígado y corazón agrandados
- Fracaso para prosperar
- Debilidad muscular
- Dolor y rigidez muscular
- Manchas rojo cereza en los ojos
- Asustarse fácilmente
- Funciones esqueléticas deterioradas
En pacientes con gangliosidosis tipo 2 GM1, el desarrollo parece normal durante los primeros 15-17 meses de vida. Sin embargo, después de este período de tiempo, el desarrollo se ralentiza o retrocede. Aquellos con esta forma de GM1 pueden sobrevivir hasta el final de la infancia o incluso hasta los 20 años.
Los síntomas incluyen:
- Retrasos y discapacidades del desarrollo
- Convulsiones
- Demencia
- Coordinación deteriorada
- Dificultades del habla
Finalmente, los pacientes con gangliosidosis tipo 3 GM1 a menudo tienen la forma menos grave de esta afección. La gravedad de los síntomas y la tasa de supervivencia general varían.
Los síntomas pueden incluir:
- Irregularidades óseas y de la médula espinal
- Espasmos musculares involuntarios
- Atrofia muscular
- Discapacidad visual
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/01/20/lys-gm101-clinical-trial-gm1-gangliosidosis/
