Estados Unidos:
Historia de PR Newswire, la empresa de biotecnología REGENXBIO Inc. anunció recientemente planes para expandir su programa de desarrollo RGX-121. RGX-121 se está desarrollando como un posible tratamiento de terapia génica de una sola vez para la mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocido como síndrome de Hunter. Su objetivo es evaluar más a fondo el tratamiento en una población más grande de pacientes mientras obtienen una mayor comprensión de las características neurodegenerativas del trastorno.
Acerca del síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter, que también se conoce como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco común. Este trastorno ligado al cromosoma X está causado por mutaciones del gen IPS y afecta casi exclusivamente a los hombres. Esta mutación provoca una deficiencia de una determinada enzima que permite que otras sustancias se acumulen en el cuerpo y provoquen síntomas. Estos síntomas incluyen infecciones de oído, hernia abdominal, lengua agrandada, rasgos faciales distintivos, deterioro del desarrollo, rigidez de las articulaciones, agrandamiento del bazo y del hígado, problemas cardíacos, lesiones cutáneas, anomalías del comportamiento, degeneración de la retina y pérdida auditiva. El tratamiento para el síndrome de Hunter incluye terapia de reemplazo enzimático y trasplante de médula ósea o células madre; estos tratamientos no pueden abordar los síntomas neurológicos. También se están realizando investigaciones sobre la terapia génica para esta enfermedad. Hay alrededor de 2000 personas en todo el mundo que se sabe que padecen el trastorno.
Estudio planificado de historia natural
La terapia genética a menudo se considera la mejor opción posible para el síndrome de Hunter y enfermedades relacionadas, ya que el tratamiento actual no aborda algunos de los síntomas debilitantes más importantes. La empresa está planificando un estudio de historia natural como parte de la expansión con el objetivo de controlar mejor el desarrollo cognitivo de los pacientes. REGENXBIO dice que los hallazgos de este estudio estarán disponibles gratuitamente para los defensores y la comunidad de pacientes. Se espera que la inscripción comience antes de fin de año. Se espera que el estudio incluya alrededor de 40 pacientes entre un mes y ocho años de edad.
Ensayo en curso
Mientras tanto, RGX-121 se está investigando en un ensayo de fase 1/2 de pacientes gravemente afectados que tienen menos de cinco años; hasta ahora se ha administrado a seis pacientes, en dos dosis diferentes. La terapia parece bien tolerada hasta ahora, con planes para dosificar a seis pacientes más.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/10/12/gene-therapy-program-hunter-syndrome-begins-expanding/
