CytRx Corporation ha publicado los resultados de la segunda fase de su estudio de arimoclomol como tratamiento para la enfermedad de Gaucher. Los datos fueron positivos y demostraron la capacidad de esta terapia para cruzar la barrera hematoencefálica. Arimoclomol también pudo cumplir con puntos finales secundarios.
Sobre la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosómico. La enzima beta-glucocerebrosidasa tiene una actividad extremadamente baja o nula, y conduce a la acumulación de un lípido llamado glucocerebrosida. Esta acumulación causa daño a los tejidos y órganos. El gen GBA está mutado en aquellos que tienen esta enfermedad, y es responsable de la producción de beta-glucocerebrosidasa. Se transmite en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar la versión mutada del gen de ambos padres. La incidencia de la población general es una de cada 60,000 personas, pero es más común dentro de la población judía Ashkenazi.
La enfermedad de Gaucher viene en múltiples tipos diferentes, que varían en síntomas y gravedad. El tipo I se caracteriza por un agrandamiento del hígado o el bazo, anemia, hematomas fáciles y varios problemas óseos como dolor, fractura y artritis. La enfermedad pulmonar es un síntoma menos común de este tipo. Los tipos II y III afectan el sistema nervioso central (SNC) y presentan todos los síntomas del tipo I. Junto con estos efectos, aquellos con los tipos II y III también pueden experimentar movimientos oculares inusuales, convulsiones y daño cerebral. El tipo II es el más grave de los tres, ya que progresa rápidamente y es fatal. Si bien muchos síntomas están presentes en todos los tipos, es importante recordar que diferentes personas presentan diversos síntomas con diferente gravedad.
Sobre el arimoclomol
Esta terapia está destinada a amplificar la producción de proteínas de choque térmico y se administra por vía oral. Estas proteínas pueden guardar proteínas mal plegadas, mejorar la función lisosómica y eliminar los agregados de proteínas.
El arimoclomol tiene la capacidad de cruzar la barrera hematoencefálica, lo que lo convierte en un posible tratamiento para una serie de afecciones. Actualmente se está estudiando como una terapia para la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, ELA y la miositis por cuerpos de inclusión.
Sobre el estudio
La segunda fase de este estudio tenía como objetivo identificar la dosis adecuada para los pacientes con enfermedad de Gaucher. El objetivo primario fue reducir la actividad de la quitotriosidasa sérica. Si bien hubo una reducción relativa, no fue estadísticamente significativa. Por otro lado, se cumplieron los puntos finales secundarios. El tamaño del bazo y el hígado se redujo, el primero de -5% a -21%, y el segundo de -15% a -20%.
CytRx planea continuar este estudio, donde monitorearán la seguridad y evaluarán aún más el arimoclomol. Estos resultados fueron positivos y alentadores; Los investigadores esperan que esta terapia algún día pueda ayudar a las personas con la enfermedad de Gaucher.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2020/07/02/study-evaluates-arimoclomol-treatment-for-gaucher-disease/
