La enfermedad de Fabry es una rara enfermedad genética caracterizada por problemas para descomponer un tipo de molécula de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Los pacientes tienen mutaciones en el gen GLA que proporciona instrucciones para producir una enzima importante que descompone estas grasas. Las mutaciones alteran la estructura y la función de la enzima, lo que conduce a la acumulación de Gb3 dentro de las células. Esto causa síntomas como proteinuria y problemas gastrointestinales.
¿Cuáles son los síntomas renales de la enfermedad de Fabry?
Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo tienen síntomas renales. Los riñones filtran los desechos de la sangre y los liberan a la orina. A medida que la enfermedad de Fabry progresa, puede causar daño renal, lo que significa que los riñones no pueden funcionar tan bien como deberían. Si no se trata, esto puede causar insuficiencia renal.
Una dieta “amigable para los riñones” puede ayudar a proteger los riñones al reducir la tensión que sufren. Si sus síntomas son leves, un cambio en la dieta puede ser suficiente. Para problemas más graves, es posible que deba combinar un cambio en la dieta con medicamentos.
¿Cuáles son los síntomas gastrointestinales de la enfermedad de Fabry?
Si tiene la enfermedad de Fabry, puede llenarse demasiado rápido cuando come. La diarrea y los calambres también son comunes. Puede sentir que tiene que usar el baño con urgencia y frecuencia. Para muchos pacientes, los períodos de problemas gastrointestinales se intercalan con períodos de digestión normal, que pueden ser útiles para distinguir los síntomas causados por otras afecciones como el síndrome del intestino irritable.
Puede aliviar algunos de estos problemas digestivos haciendo cambios en su dieta, aunque en casos más severos, también puede requerir medicamentos.
¿Qué debo comer y qué debo evitar?
Comer una dieta saludable es importante para todos, pero lo que constituye una dieta saludable puede ser diferente para cada persona. Por eso es importante discutir sus necesidades dietéticas con su médico y un dietista registrado.
Debido a los síntomas renales asociados con la enfermedad de Fabry, los médicos instruyen a muchos pacientes a comer una dieta «saludable para el corazón», que es baja en grasas, sal y azúcar procesada. Para ayudar a reducir la proteinuria, los médicos generalmente instruyen a los pacientes a mantener baja su ingesta general de proteínas y aumentar su ingesta de vegetales y fibra.
Para aliviar los síntomas gastrointestinales, los médicos pueden indicar a los pacientes que sigan una dieta baja en grasas. El aumento de la ingesta de fibra y vegetales también puede ayudar con la diarrea. Si se siente saciado y no puede terminar las comidas que le recomienda su dietista, es posible que necesite planificar comidas más pequeñas y frecuentes para asegurarse de obtener la nutrición que necesita. Si hay comidas o componentes de comidas con los que tiene problemas (o simplemente no le gusta comer), hable con su nutricionista sobre las alternativas. Hay muchas opciones para obtener la nutrición que necesita y aún así tener alimentos que le sepan bien.
Emily Malcolm, PhD
Fuente: https://fabrydiseasenews.com/2020/04/22/dietary-considerations-for-people-with-fabry-disease/
