El pasado 1 de octubre se conmemoró el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, una condición rara, progresiva y genética que afecta a una persona por cada 40 mil habitantes en el mundo. Catalogada por una afección rara, su mayor inconveniente es que resulta muy complicada de diagnosticar, inclusive para los propios especialistas.
En México no se tienen cifras exactas de su incidencia, ya que es una enfermedad considerada como rara y su registro es mínimo. Dentro de lo poco que se sabe es que afecta a hombres y mujeres por igual y en el 50 por ciento de los casos se diagnostica desde la infancia, siempre y cuando el paciente tenga los dos genes heredados, uno de la madre y otro del padre. Otras señales de alerta se manifiestan mediante anemia y trombocitopenia.
La problemática del diagnóstico
Al respecto, la Dra. Yusimit Ledesma, Directora Médica de Takeda México, señala la realidad en nuestro país. Debido a que se trata de una enfermedad tan rara, en promedio transcurren 7 años para que el paciente afectado sea diagnosticado.
Un paciente con enfermedad de Gaucher puede consultar hasta 8 especialistas diferentes antes del diagnóstico final. A su vez, una de cada 6 personas con la sintomatología presenta un retraso de valoración de aproximadamente 7 años después de su primera visita con el especialista. La causa es que en ocasiones resulta difícil pensar que podría tratarse de esta condición, debido a que los casos son raros.
Clínicamente se identifican tres subtipos basados en la ausencia o presencia de síntomas neurológicos. El tipo 1, sin afección neurológica, con 90 por ciento de las incidencia. Su sintomatología es anemia, fatiga, hematomas, crecimiento de hígado y bazo, dolores y fracturas sin causas aparentes, entre otros malestares. El tipo 2 se caracteriza por un deterioro neurológico grave y el tipo 3 es una combinación de ambas.
Además de los síntomas clínicos, para los pacientes existen ciertas limitantes, pues incluso aquellos que reciben terapias de reemplazo enzimático, deben faltar a sus actividades diarias, ya que la terapia debe ser constante. Asimismo, dado que varios órganos y tejidos son afectados, el abordaje del tratamiento implica la colaboración de múltiples expertos.
La enfermedad de Gaucher consiste en un almacenamiento de células que pueden manifestarse desde la infancia a causa de la deficiencia de una enzima (β-glucocerebrosidasa), lo que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas y evita su degradación en ciertas partes del cuerpo como el bazo, el hígado, los huesos y la médula ósea.
Rodrigo Rojas
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