Un estudio investigó los efectos de la enfermedad de Pompe de aparición tardía en las voces de los pacientes.
Sobre la enfermedad de Pompe de inicio tardío
La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético causado por un azúcar llamado glucógeno que se acumula en las células del cuerpo y causa daños. La enfermedad de Pompe a menudo se considera una enfermedad única continua, que tiene tasas variables de progresión y edades de inicio. El trastorno a menudo se divide en múltiples subcategorías, una de las cuales es la enfermedad de Pompe de inicio tardío.
De acuerdo con los NIH, la forma de inicio tardío de la enfermedad de Pompe puede no ser perceptible hasta finales de la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Las personas con esta forma de enfermedad de Pompe desarrollan debilidad muscular y, si afecta gravemente a los músculos que controlan la respiración, esto puede conducir a insuficiencia respiratoria.
El estudio
Para explorar cómo la enfermedad de Pompe de inicio tardío puede afectar las voces de los pacientes a lo largo del tiempo, los investigadores midieron la calidad de la voz en quince pacientes con la enfermedad. Los pacientes, que tenían entre 15 y 57 años, fueron examinados por primera vez en 2014 mediante (i) evaluación perceptiva de la calidad de voz en la escala RBH, (ii) grabaciones electroglotográficas y (iii) grabaciones acústicas. Tres años después, en 2017, el mismo grupo de pacientes fue reevaluado.
Los resultados
El estudio encontró que los pacientes mostraron un deterioro en la calidad de su voz con el tiempo, con un aumento de la insuficiencia glótica (cuando las cuerdas vocales no pueden cerrarse por completo) y una voz más tensa. Dos pacientes, ambos sometidos a tratamiento pre-sintomático, mostraron una calidad de voz estable a partir de 2014.
Artículos relacionados: pompe, enfermedades lisosomales, glucógeno, investigación
Fuente: https://bit.ly/2PsFta9
