Según una historia de philly.com, Ethan Lieber, de cuatro años, del vecindario de Roxborough en Filadelfia, es una de las 500 personas en EE. UU. Con síndrome de hunter. Esta enfermedad genética eventualmente reclamará la vida de Ethan cuando sea un adolescente a menos que pueda recibir tratamiento para detener su progreso o una cura. Sus padres se dieron cuenta de que algo andaba mal cuando comenzó a tener problemas para aprender a hablar.
Sobre el síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter, que también se conoce como mucopolisacaridosis II (MPS II), es un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosomal. El trastorno es causado por una mutación genética en el gen IDS, que se encuentra en el cromosoma x. Esto significa que los hombres son más propensos a ser afectados que las mujeres. La mutación produce una deficiencia de la enzima I2S. Sin esta enzima, el sulfato de dermatano y el sulfato de heparano comienzan a acumularse en el cuerpo. La gravedad del síndrome de Hunter puede variar mucho; en casos severos, los pacientes rara vez sobreviven más allá de su adolescencia temprana, pero algunas personas con el síndrome tienen solo síntomas leves y tienen una esperanza de vida que es casi normal. Los síntomas incluyen hernias, agrandamiento del hígado y del bazo, rigidez de las articulaciones, pérdida de movilidad, discapacidad intelectual, anomalías de comportamiento, lesiones cutáneas, pérdida de la visión, pérdida de la audición y características faciales distintivas.
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